Gen
IFT88
intraflagellar transport 88
- HGNC 20606↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000032742↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 8100↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 13q12.11
- Współrzędne
- Chromosom 13: 20 567 157–20 691 444 (GRCh38)
- Eksony
- 26 eksonów na odcinku 124,3 kb
- Białko
- 824 aminokwasów
- Znany również jako
- hTg737, Tg737, D13S1056E, MGC26259
- Poprzednie symbole
- TTC10
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000351808.10NM_006531.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj IFT88 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu IFT88. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu IFT88
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,9 kb z 124,3 kb genu; 2475 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem IFT88
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IFT88. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Pokaż jeszcze 18 cech
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen IFT88: intraflagellar transport 88. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ift88
Dante Labs. Gen IFT88: intraflagellar transport 88 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ift88
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni