Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PDE6B

phosphodiesterase 6B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4p16.3
Współrzędne
Chromosom 4: 625 573–670 782 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 45,2 kb
Białko
854 aminokwasów
Znany również jako
CSNB3, rd1, RP40, CSNBAD2
Poprzednie symbole
PDEB
Transkrypt MANE Select
ENST00000496514.6NM_000283.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzona stacjonarna ślepota nocna

    • Grupa zazwyczaj niepostępujących chorób siatkówki, w tym choroba Oguchi, spowodowanych zmianami w genach takich jak NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 i SAG, często z oczopląsem lub krótkowzrocznością.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna wyjaśnia objawy, pomaga odróżnić tę chorobę od postępujących chorób siatkówki i stanowi podstawę do poradnictwa rodzinnego.

Szersze grupy

  • Retinitis pigmentosa

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PDE6B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie PDE6B. PDE6B i 18 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 148 178 do 1 148 177.Chromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbZNF718: 124 456–210 714, nić dodatniejZNF718ZNF732: 270 675–305 483, nić ujemnejZNF732ZNF141: 337 762–384 868, nić dodatniejZNF141ZNF721: 391 179–499 159, nić ujemnejZNF721PIGG: 499 195–541 173, nić dodatniejPIGGTMEM271: 573 880–576 295, nić ujemnejTMEM271PDE6B: 625 573–670 782, nić dodatniejPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, nić ujemnejATP5MEMYL5: 673 519–682 033, nić dodatniejMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, nić ujemnejSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, nić dodatniejPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, nić ujemnejCPLX1GAK: 849 275–932 411, nić ujemnejGAKTMEM175: 932 153–958 989, nić dodatniejTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, nić ujemnejDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, nić ujemnejSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, nić dodatniejIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, nić dodatniejFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, nić ujemnejRNF212Schemat PDE6B: 22 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 1: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 625 573–626 094, 522 zasadEkson 2: 634 677–634 829, 153 zasadEkson 3: 635 880–635 969, 90 zasadEkson 4: 653 852–653 992, 141 zasadEkson 5: 654 080–654 154, 75 zasadEkson 6: 654 824–654 888, 65 zasadEkson 7: 655 940–656 006, 67 zasadEkson 8: 656 245–656 292, 48 zasadEkson 9: 656 874–657 023, 150 zasadEkson 10: 657 351–657 494, 144 zasadEkson 11: 658 952–659 017, 66 zasadEkson 12: 660 467–660 613, 147 zasadEkson 13: 662 134–662 241, 108 zasadEkson 14: 662 509–662 618, 110 zasadEkson 15: 663 100–663 187, 88 zasadEkson 16: 663 770–663 870, 101 zasadEkson 17: 664 114–664 221, 108 zasadEkson 18: 664 881–664 944, 64 zasadEkson 19: 665 255–665 329, 75 zasadEkson 20: 666 531–666 614, 84 zasadEkson 21: 667 856–668 006, 151 zasadEkson 22: 670 046–670 782, 737 zasad12468101214161820225′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 45,2 kb genu; 2565 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PDE6B

84

pozycje w PDE6B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 45,2 kb genu PDE6B, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDE6B: phosphodiesterase 6B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pde6b

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE6B: phosphodiesterase 6B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pde6b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test