Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TMEM126A

transmembrane protein 126A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q14.1
Współrzędne
Chromosom 11: 85 647 967–85 656 542 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 8,6 kb
Białko
195 aminokwasów
Znany również jako
DKFZp586C1924, OPA7
Transkrypt MANE Select
ENST00000304511.7NM_032273.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego

    • Dziedziczny zanik nerwu wzrokowego

      Dziedziczna utrata włókien nerwu wzrokowego, najczęściej autosomalnie dominujący zanik nerwu wzrokowego spowodowany zmianami w genie OPA1, a także rzadsze typy wywołane zmianami w genach OPA3, DNM1L, SSBP1 i innych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu TMEM126A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie TMEM126A. TMEM126A i 7 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 85 152 255 do 86 152 254.Chromosom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2585,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbDLG2: 83 455 012–85 628 399, nić ujemnejDLG2TMEM126B: 85 628 556–85 638 965, nić dodatniejTMEM126BTMEM126A: 85 647 967–85 656 542, nić dodatniejTMEM126ACREBZF: 85 657 742–85 682 908, nić ujemnejCREBZFCCDC89: 85 683 848–85 686 195, nić ujemnejCCDC89SYTL2: 85 694 224–85 811 182, nić ujemnejSYTL2CCDC83: 85 828 907–85 920 021, nić dodatniejCCDC83PICALM: 85 957 157–86 069 882, nić ujemnejPICALMSchemat TMEM126A: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 85 647 967–85 648 089, 123 zasadEkson 2: 85 650 249–85 650 341, 93 zasadEkson 3: 85 654 063–85 654 256, 194 zasadEkson 4: 85 655 594–85 655 708, 115 zasadEkson 5: 85 656 309–85 656 542, 234 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,8 kb z 8,6 kb genu; 588 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TMEM126A

4

pozycje w TMEM126A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,6 kb genu TMEM126A, łącznie z intronami, a nie tylko 0,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM126A: transmembrane protein 126A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tmem126a

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM126A: transmembrane protein 126A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tmem126a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test