Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IMPG2

interphotoreceptor matrix proteoglycan 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q12.3
Współrzędne
Chromosom 3: 101 222 546–101 320 575 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 98 kb
Białko
1241 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
IPM200, RP56, SPACRCAN
Transkrypt MANE Select
ENST00000193391.8NM_016247.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Retinitis pigmentosa

    • Recesywna retinopatia związana z IMPG2Autosomalne recesywne

      Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie IMPG2.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu IMPG2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie IMPG2. IMPG2 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 100 771 561 do 101 771 560.Chromosom 33q12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFG: 100 709 295–100 793 279, nić dodatniejTFGABI3BP: 100 749 155–100 993 517, nić ujemnejABI3BPIMPG2: 101 222 546–101 320 575, nić ujemnejIMPG2SENP7: 101 324 205–101 513 241, nić ujemnejSENP7TRMT10C: 101 561 834–101 566 446, nić dodatniejTRMT10CPCNP: 101 574 083–101 594 510, nić dodatniejPCNPZBTB11: 101 648 889–101 677 135, nić ujemnejZBTB11RPL24: 101 677 660–101 686 825, nić ujemnejRPL24: 101 686 827–101 713 301, nić dodatniejCEP97: 101 724 534–101 770 562, nić dodatniejCEP97Schemat IMPG2: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 101 222 546–101 226 981, 4436 zasadEkson 18: 101 228 797–101 228 876, 80 zasadEkson 17: 101 229 380–101 229 590, 211 zasadEkson 16: 101 230 957–101 231 145, 189 zasadEkson 15: 101 232 781–101 232 991, 211 zasadEkson 14: 101 242 688–101 242 907, 220 zasadEkson 13: 101 243 529–101 244 787, 1259 zasadEkson 12: 101 245 802–101 246 105, 304 zasadEkson 11: 101 253 696–101 253 781, 86 zasadEkson 10: 101 257 529–101 257 773, 245 zasadEkson 9: 101 267 511–101 267 531, 21 zasadEkson 8: 101 269 515–101 269 573, 59 zasadEkson 7: 101 273 581–101 273 742, 162 zasadEkson 6: 101 275 663–101 275 745, 83 zasadEkson 5: 101 276 664–101 276 713, 50 zasadEkson 4: 101 291 479–101 291 510, 32 zasadEkson 3: 101 304 146–101 304 312, 167 zasadEkson 2: 101 319 584–101 319 832, 249 zasadEkson 1: 101 320 288–101 320 575, 288 zasad191510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,4 kb z 98 kb genu; 3726 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IMPG2

58

pozycje w IMPG2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 98 kb genu IMPG2, łącznie z intronami, a nie tylko 8,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IMPG2: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/impg2

Vancouver

Dante Labs. Gen IMPG2: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/impg2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test