Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BLOC1S3

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.32
Współrzędne
Chromosom 19: 45 178 784–45 181 800 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 3 kb
Białko
202 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
BLOS3, HPS8
Transkrypt MANE Select
ENST00000433642.3NM_212550.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Hermanskyego-Pudlaka

    • Autosomalne recesywne

      Zespół Hermanskyego-Pudlaka (HPS) to choroba wielonarządowa charakteryzująca się bielactwem oczno-skórnym, skazą krwotoczną oraz, w niektórych przypadkach, neutropenią, włóknieniem płuc lub ziarniniakowym zapaleniem jelita grubego. Wyróżnia się osiem znanych typów tego zespołu (HPS-1 do HPS-8), z których większość ma ten sam obraz kliniczny, o różnym nasileniu.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu BLOC1S3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie BLOC1S3. BLOC1S3 i 37 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 44 680 292 do 45 680 291.Chromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbCEACAM19: 44 662 278–44 684 370, nić dodatniejCEACAM19CEACAM16: 44 699 151–44 710 718, nić dodatniejCEACAM16BCL3: 44 747 705–44 760 044, nić dodatniejBCL3CBLC: 44 777 845–44 802 301, nić dodatniejCBLCBCAM: 44 809 040–44 821 421, nić dodatniejBCAMNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, nić dodatniejNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, nić dodatniejAPOE: 44 903 787–44 909 396, nić dodatniejAPOC1: 44 913 133–44 920 054, nić dodatniejAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, nić dodatniejAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, nić dodatniejAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, nić dodatniejAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, nić dodatniejCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, nić dodatniejRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, nić dodatniejCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, nić ujemnejZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, nić dodatniejGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, nić dodatniejMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, nić dodatniejNKPD1: 45 149 744–45 160 982, nić ujemnejNKPD1TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, nić ujemnejTRAPPC6ABLOC1S3: 45 178 784–45 181 800, nić dodatniejBLOC1S3EXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, nić ujemnejEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, nić ujemnejCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, nić dodatniejKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, nić ujemnejERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, nić ujemnejPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, nić dodatniejPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, nić ujemnejERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, nić dodatniejFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, nić ujemnejRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, nić dodatniejPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, nić dodatniejVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, nić ujemnejOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, nić ujemnejGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, nić ujemnejEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, nić dodatniejGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, nić ujemnejSNRPD2Schemat BLOC1S3: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 45 178 784–45 178 831, 48 zasadEkson 2: 45 179 288–45 181 800, 2513 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 3 kb genu; 609 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BLOC1S3: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bloc1s3

Vancouver

Dante Labs. Gen BLOC1S3: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bloc1s3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test