Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SPG7

SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q24.3
Współrzędne
Chromosom 16: 89 508 403–89 557 766 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 49,4 kb
Białko
795 aminokwasów
Znany również jako
CAR, SPG5C
Poprzednie symbole
CMAR
Transkrypt MANE Select
ENST00000645818.2NM_003119.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna paraplegia spastyczna

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna 7

      Autosomalnie recesywna paraplegia spastyczna typu 7 to postać dziedzicznej paraplegii spastycznej, której początek przypada zwykle na wiek dorosły (choć waha się od 10 do 72 lat) i charakteryzuje się postępującym obustronnym osłabieniem i spastycznością kończyn dolnych, zaburzeniami zwieraczy, obniżonym czuciem wibracji w obrębie kostek oraz dodatkowymi objawami, takimi jak neuropatia nerwu wzrokowego, nystagmus, zez, obniżony słuch, skrzywienie kręgosłupa, stopa wydrążona, neuropatia ruchowa i czuciowa, amyotrofia, opadanie powiek i oftalmoplegia.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

      Jeden z 66 powiązanych z nim genów

      Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SPG7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie SPG7. SPG7 i 24 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 89 033 085 do 90 033 084.Chromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89 088 375–89 164 121, nić dodatniejACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, nić dodatniejCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, nić ujemnejSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, nić dodatniejZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, nić ujemnejANKRD11: 89 317 046–89 418 292, nić ujemnejSPG7: 89 508 403–89 557 766, nić dodatniejSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, nić dodatniejRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, nić dodatniejCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, nić dodatniejDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, nić ujemnejCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, nić dodatniejSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, nić dodatniejCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, nić ujemnejSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, nić ujemnejVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, nić dodatniejZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, nić ujemnejFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, nić dodatniejSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, nić dodatniejTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, nić dodatniejMC1R: 89 919 165–89 936 092, nić dodatniejTUBB3: 89 921 392–89 938 761, nić dodatniejTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, nić dodatniejDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, nić ujemnejDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, nić dodatniejDRC4Schemat SPG7: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 1: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 89 508 403–89 508 600, 198 zasadEkson 2: 89 510 490–89 510 592, 103 zasadEkson 3: 89 512 948–89 513 037, 90 zasadEkson 4: 89 524 006–89 524 247, 242 zasadEkson 5: 89 526 329–89 526 468, 140 zasadEkson 6: 89 529 477–89 529 579, 103 zasadEkson 7: 89 530 683–89 530 808, 126 zasadEkson 8: 89 531 904–89 532 066, 163 zasadEkson 9: 89 532 463–89 532 636, 174 zasadEkson 10: 89 544 648–89 544 772, 125 zasadEkson 11: 89 546 658–89 546 760, 103 zasadEkson 12: 89 548 003–89 548 113, 111 zasadEkson 13: 89 550 494–89 550 609, 116 zasadEkson 14: 89 552 979–89 553 135, 157 zasadEkson 15: 89 553 794–89 553 960, 167 zasadEkson 16: 89 554 486–89 554 563, 78 zasadEkson 17: 89 556 887–89 557 766, 880 zasad1246810121416175′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 49,4 kb genu; 2388 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SPG7

155

pozycje w SPG7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 49,4 kb genu SPG7, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPG7: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/spg7

Vancouver

Dante Labs. Gen SPG7: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/spg7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test