Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PCYT1A

phosphate cytidylyltransferase 1A, choline

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q29
Współrzędne
Chromosom 3: 196 234 368–196 287 726 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 53,4 kb
Białko
367 aminokwasów
Znany również jako
CT, CTPCT, CCTalpha
Poprzednie symbole
PCYT1
Transkrypt MANE Select
ENST00000431016.6NM_001312673.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PCYT1A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PCYT1A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie PCYT1A. PCYT1A i 19 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 195 761 047 do 196 761 046.Chromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 MbMUC4: 195 746 765–195 811 973, nić ujemnejMUC4TNK2: 195 863 364–195 911 945, nić ujemnejTNK2: 195 908 695–195 909 561, nić ujemnejTFRC: 196 012 511–196 082 162, nić ujemnejTFRCZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, nić ujemnejZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, nić dodatniejSLC51APCYT1A: 196 234 368–196 287 726, nić ujemnejPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, nić ujemnejDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, nić ujemnejDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, nić ujemnejTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, nić ujemnejTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, nić ujemnejUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, nić ujemnejRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, nić ujemnejSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, nić ujemnejWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, nić dodatniejFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, nić dodatniejNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, nić dodatniejPIGXCEP19: 196 706 268–196 712 603, nić ujemnejCEP19PAK2: 196 739 743–196 832 647, nić dodatniejPAK2Schemat PCYT1A: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 196 234 368–196 238 894, 4527 zasadEkson 8: 196 239 547–196 239 735, 189 zasadEkson 7: 196 241 948–196 242 090, 143 zasadEkson 6: 196 242 562–196 242 640, 79 zasadEkson 5: 196 247 367–196 247 518, 152 zasadEkson 4: 196 248 207–196 248 323, 117 zasadEkson 3: 196 257 788–196 257 887, 100 zasadEkson 2: 196 270 415–196 270 541, 127 zasadEkson 1: 196 287 615–196 287 726, 112 zasad9864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,5 kb z 53,4 kb genu; 1104 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PCYT1A

15

pozycje w PCYT1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 53,4 kb genu PCYT1A, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PCYT1A: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pcyt1a

Vancouver

Dante Labs. Gen PCYT1A: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pcyt1a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test