Gen
VSX1
visual system homeobox 1
- HGNC 12723↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000100987↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 30813↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 20p11.21
- Współrzędne
- Chromosom 20: 25 075 463–25 082 141 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 6,7 kb
- Białko
- 365 aminokwasów
- Znany również jako
- PPD, PPCD1
- Poprzednie symbole
- PPCD
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000376709.9NM_014588.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj VSX1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu VSX1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu VSX1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,9 kb z 6,7 kb genu; 1098 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem VSX1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać VSX1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the eye
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Reduced number of corneal endothelial cells
- Band keratopathy
- Decreased clarity of vision
- High eye pressure
- Optic disc pallor
- Underdeveloped iris
Pokaż jeszcze 18 cech
- Wide-set eyes
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Corneal opacity
- Displaced pupil
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- Inward turning cross eyed
- Abnormal electroretinogram
- Bulging cornea
- Ocular anterior segment dysgenesis
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen VSX1: visual system homeobox 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vsx1
Dante Labs. Gen VSX1: visual system homeobox 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vsx1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni