Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p26.2
Współrzędne
Chromosom 3: 3 126 940–3 149 023 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 22,1 kb
Białko
434 aminokwasów
Znany również jako
MtCCA, CGI-47, CCA1
Transkrypt MANE Select
ENST00000251607.11NM_182916.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne niedokrwistości syderoblastyczne

    • Dziedziczna niedokrwistość syderoblastyczna

      Grupa schorzeń wywoływanych zmianami w genach takich jak ALAS2 i ABCB7 (sprzężone z chromosomem X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 i TRNT1 (recesywne) oraz HSPA9 (dominujące); niektóre postacie wpływają także na mięśnie, układ nerwowy lub układ odpornościowy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Postać sprzężona z chromosomem X, związana z genem ALAS2, często reaguje na witaminę B6 (pirydoksynę), a rozpoznanie kieruje monitorowaniem przeciążenia żelazem oraz pozwala odróżnić te schorzenia od nabytego zespołu mielodysplastycznego.

Budowa genu TRNT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie TRNT1. TRNT1 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 2 637 982 do 3 637 981.Chromosom 33p26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q292,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbCNTN4: 2 098 813–3 057 963, nić dodatniejCNTN4IL5RA: 3 066 324–3 126 613, nić ujemnejIL5RATRNT1: 3 126 940–3 149 023, nić dodatniejTRNT1CRBN: 3 144 628–3 179 733, nić ujemnejCRBNSchemat TRNT1: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 126 940–3 126 990, 51 zasadEkson 2: 3 129 014–3 129 188, 175 zasadEkson 3: 3 137 260–3 137 453, 194 zasadEkson 4: 3 140 510–3 140 648, 139 zasadEkson 5: 3 144 584–3 144 710, 127 zasadEkson 6: 3 146 430–3 146 623, 194 zasadEkson 7: 3 147 450–3 147 703, 254 zasadEkson 8: 3 147 906–3 149 023, 1118 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 22,1 kb genu; 1305 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TRNT1

75

pozycje w TRNT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22,1 kb genu TRNT1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRNT1: tRNA nucleotidyl transferase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trnt1

Vancouver

Dante Labs. Gen TRNT1: tRNA nucleotidyl transferase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trnt1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test