Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RTN4IP1

reticulon 4 interacting protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q21
Współrzędne
Chromosom 6: 106 570 771–106 629 498 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 58,7 kb
Białko
396 aminokwasów
Znany również jako
Yim1, NIMP
Transkrypt MANE Select
ENST00000369063.8NM_032730.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego

    • Dziedziczny zanik nerwu wzrokowego

      Dziedziczna utrata włókien nerwu wzrokowego, najczęściej autosomalnie dominujący zanik nerwu wzrokowego spowodowany zmianami w genie OPA1, a także rzadsze typy wywołane zmianami w genach OPA3, DNM1L, SSBP1 i innych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu RTN4IP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie RTN4IP1. RTN4IP1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 106 100 135 do 107 100 134.Chromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 Mb107 MbPRDM1: 105 993 463–106 109 939, nić dodatniejPRDM1ATG5: 106 045 423–106 326 477, nić ujemnejATG5CRYBG1: 106 360 563–106 572 017, nić dodatniejCRYBG1RTN4IP1: 106 570 771–106 629 498, nić ujemnejRTN4IP1QRSL1: 106 629 566–106 669 870, nić dodatniejQRSL1CD24: 106 969 831–106 975 802, nić ujemnejCD24MTRES1: 107 028 167–107 051 594, nić dodatniejMTRES1BEND3: 107 065 138–107 116 234, nić ujemnejBEND3Schemat RTN4IP1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 106 570 771–106 572 103, 1333 zasadEkson 8: 106 583 328–106 583 420, 93 zasadEkson 7: 106 587 679–106 587 862, 184 zasadEkson 6: 106 592 164–106 592 300, 137 zasadEkson 5: 106 602 874–106 602 922, 49 zasadEkson 4: 106 619 202–106 619 326, 125 zasadEkson 3: 106 621 425–106 621 493, 69 zasadEkson 2: 106 622 818–106 622 969, 152 zasadEkson 1: 106 628 748–106 629 498, 751 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 58,7 kb genu; 1191 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RTN4IP1

7

pozycje w RTN4IP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 58,7 kb genu RTN4IP1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RTN4IP1: reticulon 4 interacting protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rtn4ip1

Vancouver

Dante Labs. Gen RTN4IP1: reticulon 4 interacting protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rtn4ip1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test