Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CACNA1F

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.23
Współrzędne
Chromosom X: 49 205 063–49 233 340 (GRCh38)
Eksony
48 eksonów na odcinku 28,3 kb
Białko
1966 aminokwasów
Znany również jako
Cav1.4, JM8, JMC8, CSNBX2, CORDX3, CSNB2A, OA2
Poprzednie symbole
CSNB2, AIED
Transkrypt MANE Select
ENST00000323022.10NM_001256789.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona stacjonarna ślepota nocna

    • Grupa zazwyczaj niepostępujących chorób siatkówki, w tym choroba Oguchi, spowodowanych zmianami w genach takich jak NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 i SAG, często z oczopląsem lub krótkowzrocznością.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna wyjaśnia objawy, pomaga odróżnić tę chorobę od postępujących chorób siatkówki i stanowi podstawę do poradnictwa rodzinnego.

Budowa genu CACNA1F

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie CACNA1F. CACNA1F i 40 genów w pobliżu na chromosomie X, od 48 719 202 do 49 719 201.Chromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbGLOD5: 48 761 744–48 773 648, nić dodatniejGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, nić dodatniejGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, nić dodatniejHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, nić dodatniejERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, nić ujemnejPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, nić ujemnejPQBP1: 48 890 197–48 903 640, nić dodatniejPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, nić ujemnejSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, nić ujemnejPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, nić ujemnejOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, nić ujemnejKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, nić ujemnejGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, nić ujemnejTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, nić dodatniejCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, nić ujemnejPRAF2: 49 071 470–49 079 887, nić ujemnejWDR45: 49 074 431–49 101 203, nić ujemnejWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, nić ujemnejGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, nić dodatniejPLP2: 49 171 787–49 175 387, nić dodatniejPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, nić ujemnejPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, nić ujemnejSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 340, nić ujemnejCACNA1FCCDC22: 49 235 444–49 250 526, nić dodatniejCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, nić ujemnejFOXP3: 49 258 343–49 270 477, nić ujemnejPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, nić dodatniejGAGE10: 49 303 645–49 319 844, nić dodatniejGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, nić dodatniejGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, nić dodatniejGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, nić dodatniejGAGE2EGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, nić dodatniejGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, nić dodatniejGAGE12CGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, nić dodatniejGAGE12DGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, nić dodatniejGAGE12EGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, nić dodatniejGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, nić dodatniejGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, nić dodatniejGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, nić dodatniejGAGE1: 49 599 020–49 608 538, nić dodatniejGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, nić ujemnejPAGE1Schemat CACNA1F: 48 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 46: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 49 205 063–49 205 367, 305 zasadEkson 47: 49 205 616–49 205 813, 198 zasadEkson 46: 49 206 511–49 206 623, 113 zasadEkson 45: 49 206 728–49 206 855, 128 zasadEkson 44: 49 207 005–49 207 112, 108 zasadEkson 43: 49 208 515–49 208 684, 170 zasadEkson 42: 49 209 262–49 209 393, 132 zasadEkson 41: 49 209 629–49 209 759, 131 zasadEkson 40: 49 209 941–49 210 042, 102 zasadEkson 39: 49 210 301–49 210 403, 103 zasadEkson 38: 49 210 590–49 210 686, 97 zasadEkson 37: 49 210 965–49 211 092, 128 zasadEkson 36: 49 211 322–49 211 481, 160 zasadEkson 35: 49 211 898–49 211 989, 92 zasadEkson 34: 49 212 243–49 212 308, 66 zasadEkson 33: 49 212 667–49 212 795, 129 zasadEkson 32: 49 212 974–49 212 994, 21 zasadEkson 31: 49 213 819–49 213 902, 84 zasadEkson 30: 49 214 159–49 214 269, 111 zasadEkson 29: 49 215 086–49 215 244, 159 zasadEkson 28: 49 215 342–49 215 543, 202 zasadEkson 27: 49 216 382–49 216 528, 147 zasadEkson 26: 49 217 755–49 217 807, 53 zasadEkson 25: 49 217 898–49 218 005, 108 zasadEkson 24: 49 218 455–49 218 542, 88 zasadEkson 23: 49 218 629–49 218 735, 107 zasadEkson 22: 49 218 882–49 218 941, 60 zasadEkson 21: 49 219 321–49 219 450, 130 zasadEkson 20: 49 219 634–49 219 790, 157 zasadEkson 19: 49 220 473–49 220 524, 52 zasadEkson 18: 49 221 035–49 221 080, 46 zasadEkson 17: 49 222 522–49 222 603, 82 zasadEkson 16: 49 222 718–49 222 838, 121 zasadEkson 15: 49 222 929–49 223 136, 208 zasadEkson 14: 49 224 761–49 224 986, 226 zasadEkson 13: 49 225 909–49 226 069, 161 zasadEkson 12: 49 226 217–49 226 243, 27 zasadEkson 11: 49 226 409–49 226 502, 94 zasadEkson 10: 49 226 610–49 226 702, 93 zasadEkson 9: 49 226 970–49 227 127, 158 zasadEkson 8: 49 228 036–49 228 139, 104 zasadEkson 7: 49 228 251–49 228 447, 197 zasadEkson 6: 49 230 220–49 230 372, 153 zasadEkson 5: 49 230 467–49 230 609, 143 zasadEkson 4: 49 230 850–49 230 989, 140 zasadEkson 3: 49 231 202–49 231 307, 106 zasadEkson 2: 49 231 678–49 231 927, 250 zasadEkson 1: 49 233 285–49 233 340, 56 zasad484540353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6 kb z 28,3 kb genu; 5901 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CACNA1F

45

pozycje w CACNA1F, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 28,3 kb genu CACNA1F, łącznie z intronami, a nie tylko 6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CACNA1F: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cacna1f

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNA1F: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cacna1f

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test