Gen
CFAP410
cilia and flagella associated protein 410
- HGNC 1260↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000160226↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 755↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 21q22.3
- Współrzędne
- Chromosom 21: 44 328 944–44 339 390 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 10,4 kb
- Białko
- 256 aminokwasów
- Znany również jako
- YF5, A2, LRRC76
- Poprzednie symbole
- C21orf2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000339818.9NM_004928.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CFAP410 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CFAP410. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu CFAP410
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,2 kb z 10,4 kb genu; 771 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CFAP410
21
pozycje w CFAP410, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,4 kb genu CFAP410, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CFAP410
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CFAP410. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Difficulties with night vision
- Optic atrophy
- Posterior staphyloma
- Retinal pigment epithelial mottling
- Abnormal retinal pigmentation
- Cone/cone-rod dystrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Pokaż jeszcze 16 cech
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Retina degeneration
- Yellowish cloudy center of lens
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CFAP410: cilia and flagella associated protein 410. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cfap410
Dante Labs. Gen CFAP410: cilia and flagella associated protein 410 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cfap410
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni