Gen
GDF6
growth differentiation factor 6
- HGNC 4221↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000156466↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 392255↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 8q22.1
- Współrzędne
- Chromosom 8: 96 142 333–96 160 806 (GRCh38)
- Eksony
- 2 eksonów na odcinku 18,5 kb
- Białko
- 455 aminokwasów
- Znany również jako
- BMP13, KFS, KFS1
- Poprzednie symbole
- SGM1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000287020.7NM_001001557.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj GDF6 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GDF6. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu GDF6
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,7 kb z 18,5 kb genu; 1368 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje GDF6
2
pozycje w GDF6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,5 kb genu GDF6, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem GDF6
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GDF6. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the eye
- Ultra-low vision with retained motion projection
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormally small eyeball
- Abnormally small eyeball on both sides
- Marked vision impairment
- Notched pupil
- Abnormal electroretinogram
Pokaż jeszcze 12 cech
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Slow pupillary light response
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Hypoplasia of the fovea
- Optic disc hypoplasia
- Visual impairment
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Abnormality of the vertebral column
- Cervical C2/C3 vertebral fusion
- Joint stiffness
- Abnormality of the ribs
- Abnormality of the shoulder
- Cone-shaped end part of bone
- High shoulder blade
Pokaż jeszcze 4 cech
Abnormality of head or neck
- Facial asymmetry
- Limitation of neck motion
- Limited neck range of motion
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormal temporal bone morphology
- Congenital muscular torticollis
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of limbs
- Fused finger bones
- Short fingers or toes
- Short palm
- Bilateral single transverse palmar creases
- Broad thumb
- Postaxial polydactyly
- Abnormal shape of limb bone
- Broad foot
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GDF6: growth differentiation factor 6. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gdf6
Dante Labs. Gen GDF6: growth differentiation factor 6 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gdf6
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni