Gen
ZNF408
zinc finger protein 408
- HGNC 20041↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000175213↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 79797↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11p11.2
- Współrzędne
- Chromosom 11: 46 701 031–46 705 912 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 4,9 kb
- Białko
- 720 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ12827, PRDM17
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000311764.3NM_024741.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj ZNF408 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Witreoretinopatia
- Witreoretinalna degeneracja
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Szersze grupy
Retinitis pigmentosa
Jeden z 77 powiązanych z nim genów
Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu ZNF408
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,2 kb z 4,9 kb genu; 2163 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ZNF408
6
pozycje w ZNF408, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,9 kb genu ZNF408, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- BEST1bestrophin 1Wspólnych schorzeń: 2
- NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Wspólnych schorzeń: 2
- NRLneural retina leucine zipperWspólnych schorzeń: 2
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Wspólne schorzenie: 1
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Wspólne schorzenie: 1
- AHRaryl hydrocarbon receptorWspólne schorzenie: 1
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Wspólne schorzenie: 1
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinWspólne schorzenie: 1
- ARL3ARF like GTPase 3Wspólne schorzenie: 1
- ARL6ARF like GTPase 6Wspólne schorzenie: 1
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Wspólne schorzenie: 1
- CA4carbonic anhydrase 4Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem ZNF408
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ZNF408. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Exudative vitreoretinopathy
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
Pokaż jeszcze 47 cech
- Vitreoretinopathy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Bulging cornea
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Cystoid macular edema
- Esodeviation
- Eye muscle paralysis
- Falciform retinal fold
- Glaucoma
- Horizontal nystagmus
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Peripapillary atrophy
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Retinal atrophy
- Retinal detachment
- Severe near sightedness
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormal color vision
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cortical cataract
- Epiretinal membrane
- Eye floaters
- Macular edema
- Marked vision impairment
- Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium
- Photopsia
- Posterior vitreous detachment
- Retinal exudate
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Yellowish cloudy center of lens
- Progressive loss of vision
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ZNF408: zinc finger protein 408. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/znf408
Dante Labs. Gen ZNF408: zinc finger protein 408 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/znf408
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni