Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CLRN1

clarin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q25.1
Współrzędne
Chromosom 3: 150 926 567–150 972 727 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 46,2 kb
Białko
232 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
USH3, USH3A, RP61
Transkrypt MANE Select
ENST00000327047.6NM_174878.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Ushera

    • Autosomalne recesywne

      Grupa recesywnych chorób (typy 1–4), które powodują czuciowo-nerwowy niedosłuch, postępujące barwnikowe zwyrodnienie siatkówki oraz, w niektórych typach, zaburzenia równowagi. Są związane z genami takimi jak USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 i ARSG.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie pomaga w podejmowaniu decyzji dotyczących terminu wszczepienia implantu ślimakowego, monitorowania wzroku oraz kwalifikacji do badań klinicznych terapii siatkówki, a także ma znaczenie w badaniach przesiewowych nosicielstwa.

Szersze grupy

  • Retinitis pigmentosa

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CLRN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie CLRN1. CLRN1 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 150 449 647 do 151 449 646.Chromosom 33q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbTSC22D2: 150 408 241–150 466 422, nić dodatniejTSC22D2SERP1: 150 518 545–150 603 228, nić ujemnejSERP1EIF2A: 150 546 678–150 586 798, nić dodatniejEIF2ASELENOT: 150 602 875–150 631 370, nić dodatniejSELENOTERICH6: 150 659 885–150 703 971, nić ujemnejERICH6SIAH2: 150 741 125–150 763 496, nić ujemnejSIAH2MINDY4B: 150 870 376–150 905 439, nić ujemnejMINDY4B: 150 882 997–150 941 743, nić ujemnejCLRN1: 150 926 567–150 972 727, nić ujemnejCLRN1MED12L: 151 085 286–151 437 072, nić dodatniejMED12LGPR171: 151 197 832–151 203 216, nić ujemnejGPR171P2RY14: 151 212 115–151 278 811, nić ujemnejP2RY14GPR87: 151 294 086–151 316 820, nić ujemnejGPR87P2RY13: 151 326 312–151 329 555, nić ujemnejP2RY13P2RY12: 151 336 843–151 384 765, nić ujemnejP2RY12IGSF10: 151 425 384–151 461 186, nić ujemnejIGSF10Schemat CLRN1: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 3: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 150 926 567–150 928 201, 1635 zasadEkson 2: 150 941 582–150 941 761, 180 zasadEkson 1: 150 972 456–150 972 727, 272 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 46,2 kb genu; 699 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CLRN1

58

pozycje w CLRN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 46,2 kb genu CLRN1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLRN1: clarin 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/clrn1

Vancouver

Dante Labs. Gen CLRN1: clarin 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/clrn1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test