Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CRB1

crumbs cell polarity complex component 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q31.3
Współrzędne
Chromosom 1: 197 268 252–197 478 455 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 210,2 kb
Białko
1406 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
LCA8
Poprzednie symbole
RP12
Transkrypt MANE Select
ENST00000367400.8NM_201253.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Amauroza Lebera wrodzona i retinopatia związana z RPE65

    • Amauroza Lebera wrodzonaAutosomalne recesywne

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki, wywoływanych przez zmiany w genach takich jak CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 i AIPL1, prowadzących w okresie niemowlęcym do ciężkiej utraty wzroku, oczopląsu oraz słabych reakcji źrenic.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Potwierdzenie genu może określić kwalifikację do terapii genowo specyficznych i badań klinicznych oraz ułatwia poradnictwo rodzinne.

Szersze grupy

  • Retinitis pigmentosa

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CRB1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie CRB1. CRB1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 196 873 354 do 197 873 353.Chromosom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 Mb197,8 MbCFHR4: 196 888 014–196 920 294, nić dodatniejCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, nić dodatniejCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, nić dodatniejCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, nić ujemnejF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, nić ujemnejASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, nić ujemnejZBTB41CRB1: 197 268 252–197 478 455, nić dodatniejCRB1DENND1B: 197 504 748–197 775 706, nić ujemnejDENND1BSchemat CRB1: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 59 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 96 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 71 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 96 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 197 268 252–197 268 482, 231 zasadEkson 2: 197 328 422–197 329 003, 582 zasadEkson 3: 197 344 281–197 344 476, 196 zasadEkson 4: 197 347 340–197 347 479, 140 zasadEkson 5: 197 356 831–197 357 013, 183 zasadEkson 6: 197 421 000–197 421 956, 957 zasadEkson 7: 197 427 454–197 428 001, 548 zasadEkson 8: 197 429 449–197 429 614, 166 zasadEkson 9: 197 434 706–197 435 612, 907 zasadEkson 10: 197 438 547–197 438 675, 129 zasadEkson 11: 197 442 166–197 442 292, 127 zasadEkson 12: 197 477 664–197 478 455, 792 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5 kb z 210,2 kb genu; 4221 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CRB1

481

pozycje w CRB1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 210,2 kb genu CRB1, łącznie z intronami, a nie tylko 5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRB1: crumbs cell polarity complex component 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/crb1

Vancouver

Dante Labs. Gen CRB1: crumbs cell polarity complex component 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/crb1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test