Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CABP4

calcium binding protein 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.2
Współrzędne
Chromosom 11: 67 455 354–67 461 752 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 6,4 kb
Białko
275 aminokwasów
Znany również jako
CSNB2B
Transkrypt MANE Select
ENST00000325656.7NM_145200.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona stacjonarna ślepota nocna

    • Grupa zazwyczaj niepostępujących chorób siatkówki, w tym choroba Oguchi, spowodowanych zmianami w genach takich jak NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 i SAG, często z oczopląsem lub krótkowzrocznością.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna wyjaśnia objawy, pomaga odróżnić tę chorobę od postępujących chorób siatkówki i stanowi podstawę do poradnictwa rodzinnego.

Budowa genu CABP4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie CABP4. CABP4 i 29 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 66 958 553 do 67 958 552.Chromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbC11orf86: 66 975 272–66 977 009, nić dodatniejC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, nić dodatniejSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, nić dodatniejRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, nić dodatniejKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, nić dodatniejGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, nić dodatniejANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, nić dodatniejSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, nić dodatniejRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, nić ujemnejPOLD4: 67 351 572–67 373 584, nić ujemnejCLCF1: 67 364 168–67 374 301, nić ujemnejCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, nić ujemnejTBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, nić dodatniejCARNS1: 67 414 968–67 425 613, nić dodatniejRPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, nić dodatniejCORO1B: 67 435 510–67 443 828, nić ujemnejCORO1BPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, nić ujemnejGPR152: 67 451 301–67 452 729, nić ujemnejGPR152CABP4: 67 455 354–67 461 752, nić dodatniejCABP4TMEM134: 67 461 710–67 469 291, nić ujemnejTMEM134AIP: 67 468 174–67 492 034, nić dodatniejPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, nić ujemnejCDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, nić ujemnejCABP2: 67 518 912–67 524 517, nić ujemnejCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, nić dodatniejGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, nić dodatniejNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, nić ujemnejNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, nić ujemnejTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, nić ujemnejACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, nić ujemnejSchemat CABP4: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 67 455 354–67 455 789, 436 zasadEkson 2: 67 456 188–67 456 218, 31 zasadEkson 3: 67 456 299–67 456 442, 144 zasadEkson 4: 67 457 573–67 457 682, 110 zasadEkson 5: 67 458 371–67 458 518, 148 zasadEkson 6: 67 458 631–67 461 752, 3122 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4 kb z 6,4 kb genu; 828 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CABP4

9

pozycje w CABP4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,4 kb genu CABP4, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CABP4: calcium binding protein 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cabp4

Vancouver

Dante Labs. Gen CABP4: calcium binding protein 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cabp4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test