Gen
KLC4
kinesin light chain 4
- HGNC 21624↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000137171↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 89953↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6p21.1
- Współrzędne
- Chromosom 6: 43 059 631–43 075 093 (GRCh38)
- Eksony
- 16 eksonów na odcinku 15,5 kb
- Białko
- 619 aminokwasów
- Znany również jako
- bA387M24.3
- Poprzednie symbole
- KNSL8
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000347162.10NM_201521.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj KLC4 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu KLC4. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu KLC4
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,4 kb z 15,5 kb genu; 1860 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje KLC4
1
pozycja w KLC4, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,5 kb genu KLC4, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem KLC4
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KLC4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Clonus
- Decreased nerve conduction velocity
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen KLC4: kinesin light chain 4. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/klc4
Dante Labs. Gen KLC4: kinesin light chain 4 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/klc4
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni