Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CA4

carbonic anhydrase 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q23.1
Współrzędne
Chromosom 17: 60 149 973–60 159 546 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 9,6 kb
Białko
312 aminokwasów
Znany również jako
CAIV, Car4
Poprzednie symbole
RP17
Transkrypt MANE Select
ENST00000300900.9NM_000717.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Retinitis pigmentosa

      • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu CA4

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie CA4. CA4 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 59 654 760 do 60 654 759.Chromosom 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbCLTC: 59 619 606–59 696 956, nić dodatniejCLTCPTRH2: 59 674 636–59 707 638, nić ujemnejPTRH2VMP1: 59 707 192–59 842 255, nić dodatniejVMP1TUBD1: 59 859 038–59 892 951, nić ujemnejTUBD1RPS6KB1: 59 893 035–59 963 336, nić dodatniejRPS6KB1RNFT1: 59 896 781–59 964 777, nić ujemnejRNFT1: 59 940 908–59 973 101, nić dodatniejHEATR6: 60 041 008–60 078 933, nić ujemnejHEATR6CA4: 60 149 973–60 159 546, nić dodatniejCA4USP32: 60 177 184–60 422 470, nić ujemnejUSP32CHCT1: 60 392 429–60 431 426, nić dodatniejCHCT1APPBP2: 60 443 158–60 526 242, nić ujemnejAPPBP2PPM1D: 60 599 735–60 666 293, nić dodatniejPPM1DSchemat CA4: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 60 149 973–60 150 092, 120 zasadEkson 2: 60 155 314–60 155 367, 54 zasadEkson 3: 60 156 560–60 156 715, 156 zasadEkson 4: 60 157 427–60 157 572, 146 zasadEkson 5: 60 157 690–60 157 788, 99 zasadEkson 6: 60 158 061–60 158 127, 67 zasadEkson 7: 60 158 283–60 158 446, 164 zasadEkson 8: 60 159 230–60 159 546, 317 zasad123456785′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,1 kb z 9,6 kb genu; 939 z tych zasad kodują białko.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CA4: carbonic anhydrase 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ca4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CA4: carbonic anhydrase 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ca4

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test