Gen
TLCD3B
TLC domain containing 3B
- HGNC 25295↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000149926↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 83723↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16p11.2
- Współrzędne
- Chromosom 16: 30 024 427–30 031 271 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 6,8 kb
- Białko
- 274 aminokwasów
- Znany również jako
- DKFZP434I2117
- Poprzednie symbole
- FAM57B
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000380495.9NM_031478.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TLCD3B oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TLCD3B. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu TLCD3B
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,3 kb z 6,8 kb genu; 825 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TLCD3B
1
pozycja w TLCD3B, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,8 kb genu TLCD3B, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem TLCD3B
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TLCD3B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
Pokaż jeszcze 14 cech
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Absent foveal reflex
- Bull's eye maculopathy
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Undetectable pattern electroretinogram
- Visual impairment
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TLCD3B: TLC domain containing 3B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tlcd3b
Dante Labs. Gen TLCD3B: TLC domain containing 3B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tlcd3b
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni