Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LRAT

lecithin retinol acyltransferase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q32.1
Współrzędne
Chromosom 4: 154 744 000–154 753 120 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 9,1 kb
Białko
230 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
LCA14
Transkrypt MANE Select
ENST00000336356.4NM_004744.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Amauroza Lebera wrodzona i retinopatia związana z RPE65

    • Amauroza Lebera wrodzonaAutosomalne recesywne

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki, wywoływanych przez zmiany w genach takich jak CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 i AIPL1, prowadzących w okresie niemowlęcym do ciężkiej utraty wzroku, oczopląsu oraz słabych reakcji źrenic.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Potwierdzenie genu może określić kwalifikację do terapii genowo specyficznych i badań klinicznych oraz ułatwia poradnictwo rodzinne.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu LRAT

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie LRAT. LRAT i 7 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 154 248 560 do 155 248 559.Chromosom 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbDCHS2: 154 231 742–154 491 804, nić ujemnejDCHS2PLRG1: 154 535 005–154 550 415, nić ujemnejPLRG1FGB: 154 562 952–154 572 807, nić dodatniejFGBFGA: 154 581 966–154 590 751, nić ujemnejFGAFGG: 154 604 058–154 612 967, nić ujemnejFGGLRAT: 154 744 000–154 753 120, nić dodatniejLRATRBM46: 154 781 213–154 828 813, nić dodatniejRBM46NPY2R: 155 208 627–155 217 078, nić dodatniejNPY2RSchemat LRAT: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 2: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 154 744 000–154 744 222, 223 zasadEkson 2: 154 744 326–154 744 866, 541 zasadEkson 3: 154 748 984–154 753 120, 4137 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,9 kb z 9,1 kb genu; 693 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LRAT

12

pozycje w LRAT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,1 kb genu LRAT, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LRAT: lecithin retinol acyltransferase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lrat

Vancouver

Dante Labs. Gen LRAT: lecithin retinol acyltransferase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lrat

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test