Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ITM2B

integral membrane protein 2B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q14.2
Współrzędne
Chromosom 13: 48 233 206–48 270 357 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 37,2 kb
Białko
266 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
BRI, E25B, E3-16, BRICD2B, BRI2
Transkrypt MANE Select
ENST00000647800.2NM_021999.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Angiopatia amyloidowa mózgu

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą (HCHWA) to grupa rzadkich rodzinnych schorzeń ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzujących się odkładaniem amyloidu w naczyniach krwionośnych mózgu, prowadzącym do udarów krwotocznych i niekrwotocznych, ogniskowych zaburzeń neurologicznych oraz postępującego pogorszenia funkcji poznawczych, które ostatecznie może prowadzić do demencji.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dziedziczna amyloidoza

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczna amyloidoza to grupa dziedziczonych schorzeń, stanowiących jeden z podtypów amyloidozy. Charakteryzuje się odkładaniem nieprawidłowego białka zwanego amyloidem w wielu narządach organizmu, gdzie nie powinno ono występować, co prowadzi do zaburzeń struktury tkanek i funkcji narządów. W dziedzicznej amyloidozie złogi amyloidu najczęściej występują w tkankach serca, nerek i układu nerwowego. Chociaż objawy dziedzicznej amyloidozy mogą pojawić się w dzieciństwie, u większości osób dolegliwości ujawniają się dopiero w wieku dorosłym. Istnieje wiele typów dziedzicznej amyloidozy, związanych z różnymi mutacjami genów i nieprawidłowymi białkami. Najczęstszym typem jest amyloidoza transtyretynowa (ATTR), w której złogi amyloidu najczęściej składają się z białka transtyretyny, wytwarzanego w wątrobie. Inne przykłady dziedzicznej amyloidozy obejmują, między innymi, amyloidozę apolipoproteiny AI (A ApoAI), amyloidozę gelsoliny (A Gel), amyloidozę lizozymu (A Lys), amyloidozę cystatyny C (A Cys), amyloidozę łańcucha Aα fibrynogenu (A Fib) oraz amyloidozę apolipoproteiny AII (A ApoAII).

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tafamidis (stabilizator kinetyczny), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antysens), przeszczep wątroby

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ITM2B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie ITM2B. ITM2B i 7 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 47 751 782 do 48 751 781.Chromosom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbSUCLA2: 47 745 736–48 037 968, nić ujemnejSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, nić ujemnejMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, nić dodatniejNUDT15ITM2B: 48 233 206–48 270 357, nić dodatniejITM2BRB1: 48 303 710–48 599 436, nić dodatniejRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, nić ujemnejLPAR6RCBTB2: 48 488 858–48 536 006, nić ujemnejRCBTB2CYSLTR2: 48 653 709–48 711 227, nić dodatniejCYSLTR2Schemat ITM2B: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 13Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 48 233 206–48 233 477, 272 zasadEkson 2: 48 253 808–48 253 936, 129 zasadEkson 3: 48 256 177–48 256 383, 207 zasadEkson 4: 48 258 126–48 258 236, 111 zasadEkson 5: 48 258 797–48 258 947, 151 zasadEkson 6: 48 261 139–48 270 357, 9219 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,1 kb z 37,2 kb genu; 801 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ITM2B

1

pozycja w ITM2B, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 37,2 kb genu ITM2B, łącznie z intronami, a nie tylko 10,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ITM2B: integral membrane protein 2B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/itm2b

Vancouver

Dante Labs. Gen ITM2B: integral membrane protein 2B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/itm2b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test