Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GUCA1A

guanylate cyclase activator 1A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.1
Współrzędne
Chromosom 6: 42 173 364–42 180 056 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 6,7 kb
Białko
201 aminokwasów
Znany również jako
GCAP, GCAP1, COD3, dJ139D8.6, CORD14, GCAP-I, GCAP-1
Poprzednie symbole
GUCA, GUCA1, C6orf131
Transkrypt MANE Select
ENST00000372958.2NM_001384910.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GUCA1A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu GUCA1A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie GUCA1A. GUCA1A i 19 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 41 676 710 do 42 676 709.Chromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2741,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbTFEB: 41 683 978–41 736 259, nić ujemnejTFEBPGC: 41 736 703–41 754 109, nić ujemnejPGCFRS3: 41 769 318–41 787 570, nić ujemnej: 41 780 349–41 790 141, nić dodatniejPRICKLE4: 41 780 739–41 787 452, nić dodatniejTOMM6: 41 787 620–41 872 570, nić dodatniejTOMM6USP49: 41 789 896–41 895 395, nić ujemnejUSP49: 41 793 314–41 921 139, nić ujemnejMED20: 41 905 331–41 921 147, nić ujemnejMED20BYSL: 41 921 229–41 934 602, nić dodatniejBYSLCCND3: 41 934 577–42 050 357, nić ujemnejCCND3TAF8: 42 050 513–42 087 461, nić dodatniejTAF8C6orf132: 42 092 233–42 142 620, nić ujemnejC6orf132CIMIP3: 42 142 693–42 163 418, nić dodatniejCIMIP3GUCA1ANB-GUCA1A: 42 155 406–42 180 056, nić dodatniejGUCA1ANB-GUCA1AGUCA1A: 42 173 364–42 180 056, nić dodatniejGUCA1AGUCA1B: 42 183 284–42 194 956, nić ujemnejGUCA1BMRPS10: 42 205 717–42 217 881, nić ujemnejTRERF1: 42 224 931–42 452 225, nić ujemnejTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, nić dodatniejUBR2Schemat GUCA1A: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 42 173 364–42 173 814, 451 zasadEkson 2: 42 178 280–42 178 429, 150 zasadEkson 3: 42 178 802–42 178 895, 94 zasadEkson 4: 42 179 243–42 180 056, 814 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 6,7 kb genu; 606 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GUCA1A

18

pozycje w GUCA1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,7 kb genu GUCA1A, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GUCA1A: guanylate cyclase activator 1A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/guca1a

Vancouver

Dante Labs. Gen GUCA1A: guanylate cyclase activator 1A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/guca1a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test