Gen
CNNM4
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4
- HGNC 105↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000158158↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 26504↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q11.2
- Współrzędne
- Chromosom 2: 96 760 902–96 811 874 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 51 kb
- Białko
- 775 aminokwasów
- Znany również jako
- SLC70A4, KIAA1592
- Poprzednie symbole
- ACDP4
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000377075.3NM_020184.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CNNM4 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CNNM4. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu CNNM4
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,8 kb z 51 kb genu; 2328 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CNNM4
11
pozycje w CNNM4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 51 kb genu CNNM4, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CNNM4
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CNNM4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CNNM4: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cnnm4
Dante Labs. Gen CNNM4: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cnnm4
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni