Gen
FSCN2
fascin actin-bundling protein 2, retinal
- HGNC 3960↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000186765↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 25794↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17q25.3
- Współrzędne
- Chromosom 17: 81 528 377–81 537 130 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 8,8 kb
- Białko
- 492 aminokwasów
- Znany również jako
- RP30, RFSN
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000417245.7NM_012418.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj FSCN2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu FSCN2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu FSCN2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,7 kb z 8,8 kb genu; 1479 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje FSCN2
3
pozycje w FSCN2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,8 kb genu FSCN2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem FSCN2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FSCN2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Pokaż jeszcze 20 cech
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Chorioretinal atrophy
- Rod-cone dystrophy
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FSCN2: fascin actin-bundling protein 2, retinal. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fscn2
Dante Labs. Gen FSCN2: fascin actin-bundling protein 2, retinal [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fscn2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni