Gen
RNU6-1
RNA, U6 small nuclear 1
- HGNC 10227↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000206625↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 26827↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 15q23
- Współrzędne
- Chromosom 15: 67 839 939–67 840 045 (GRCh38)
- Eksony
- 1 ekson na odcinku 0,1 kb
- Znany również jako
- U6, U6-1
- Poprzednie symbole
- RNU6A
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000383898.1NR_004394.2
- Typ locus
- Mały jądrowy RNA (snRNA)
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rnu6-1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj RNU6-1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu RNU6-1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu RNU6-1
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 0,1 kb z 0,1 kb genu.
Sekwencjonowanie RNU6-1
5Niski
Jak trudno sekwencjonować RNU6-1 krótkimi odczytami, w skali 0–100Każdy słupek to udział zasad eksonowych RNU6-1 w danym rodzaju trudnego regionu. Wynik waży je zgodnie z tym, ile każda z nich kosztuje w wywołaniu wariantów z krótkich odczytów: 0, gdy żadna zasada nie znajduje się w takim regionie, 100, gdy każda zasada znajduje się we wszystkich takich regionach.
- MapowalnośćFragmenty, w których odczytów o długości 100 lub 250 pz nie da się jednoznacznie umieścić, więc wywołanie wariantu w tych miejscach może być brakujące lub błędne. Waga 35%.11%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych miejscach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o identyczności 90% lub więcej. Waga 30%.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i serie jednego zasadu, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Waga 15%.9,4%
- Zawartość GCOkna o zawartości G i C poniżej 25% lub powyżej 65%, które słabo pokrywa przygotowanie biblioteki. Waga 10%.0%
- Pokrycie referencyjneLuki w pobliskim składzie referencyjnym, w których nie ma sekwencji, do której mogłyby się dopasować odczyty. Waga 10%.0%
Cechy powiązane z genem RNU6-1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RNU6-1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Pokaż jeszcze 18 cech
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RNU6-1: RNA, U6 small nuclear 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rnu6-1
Dante Labs. Gen RNU6-1: RNA, U6 small nuclear 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rnu6-1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni