Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EYS

EGF-like photoreceptor maintenance factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q12
Współrzędne
Chromosom 6: 63 719 980–65 707 226 (GRCh38)
Eksony
43 eksonów na odcinku 1987,2 kb
Białko
3144 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
dJ1018A4.2, bA166P24.2, SPAM, bA307F22.3, dJ303F19.1, bA74E24.1
Poprzednie symbole
C6orf180, EGFL11, RP25, EGFL10, C6orf178, C6orf179
Transkrypt MANE Select
ENST00000503581.6NM_001142800.2
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Retinitis pigmentosa

    • Retinopatia związana z EYSAutosomalne recesywne

      Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie EYS.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu EYS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie EYS. EYS i 7 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 61 732 733 do 67 694 473.Chromosom 66q12p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2762 Mb63 Mb64 Mb65 Mb66 Mb67 MbKHDRBS2: 61 630 232–62 286 688, nić ujemnejKHDRBS2FKBP1C: 63 211 469–63 213 027, nić dodatniejFKBP1CLGSN: 63 275 951–63 321 823, nić ujemnejLGSNPTP4A1: 63 521 696–63 583 588, nić dodatniejPTP4A1: 63 572 002–63 583 588, nić dodatniejPHF3: 63 635 771–63 779 336, nić dodatniejPHF3EYS: 63 719 980–65 707 226, nić ujemnejEYSZC3H11C: 65 301 476–65 306 574, nić dodatniejZC3H11CSchemat EYS: 43 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 43: 115 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 107 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 45 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 63 719 980–63 721 797, 1818 zasadEkson 42: 63 726 519–63 726 680, 162 zasadEkson 41: 63 762 461–63 762 633, 173 zasadEkson 40: 63 778 006–63 778 180, 175 zasadEkson 39: 63 788 105–63 788 249, 145 zasadEkson 38: 63 789 058–63 789 224, 167 zasadEkson 37: 63 806 190–63 806 372, 183 zasadEkson 36: 63 864 186–63 864 358, 173 zasadEkson 35: 63 984 383–63 984 603, 221 zasadEkson 34: 63 999 075–63 999 183, 109 zasadEkson 33: 64 066 338–64 066 491, 154 zasadEkson 32: 64 081 856–64 082 002, 147 zasadEkson 31: 64 230 592–64 230 824, 233 zasadEkson 30: 64 306 970–64 307 082, 113 zasadEkson 29: 64 388 690–64 388 840, 151 zasadEkson 28: 64 436 174–64 436 265, 92 zasadEkson 27: 64 439 162–64 439 352, 191 zasadEkson 26: 64 590 223–64 591 989, 1767 zasadEkson 25: 64 593 117–64 593 309, 193 zasadEkson 24: 64 617 418–64 617 533, 116 zasadEkson 23: 64 626 121–64 626 245, 125 zasadEkson 22: 64 813 378–64 813 577, 200 zasadEkson 21: 64 821 645–64 821 723, 79 zasadEkson 20: 64 822 651–64 822 822, 172 zasadEkson 19: 64 886 697–64 886 842, 146 zasadEkson 18: 64 902 113–64 902 220, 108 zasadEkson 17: 64 902 404–64 902 500, 97 zasadEkson 16: 64 912 484–64 912 743, 260 zasadEkson 15: 64 945 793–64 945 914, 122 zasadEkson 14: 64 997 582–64 997 703, 122 zasadEkson 13: 65 057 614–65 057 727, 114 zasadEkson 12: 65 295 863–65 296 119, 257 zasadEkson 11: 65 334 980–65 335 146, 167 zasadEkson 10: 65 344 038–65 344 177, 140 zasadEkson 9: 65 353 458–65 353 617, 160 zasadEkson 8: 65 384 386–65 384 500, 115 zasadEkson 7: 65 402 478–65 402 605, 128 zasadEkson 6: 65 405 174–65 405 367, 194 zasadEkson 5: 65 490 594–65 490 707, 114 zasadEkson 4: 65 494 663–65 495 607, 945 zasadEkson 3: 65 495 859–65 495 993, 135 zasadEkson 2: 65 639 778–65 639 892, 115 zasadEkson 1: 65 707 135–65 707 226, 92 zasad4340353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,6 kb z 1987,2 kb genu; 9435 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EYS

725

pozycje w EYS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

14 z nich (1,9%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (14 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1987,2 kb genu EYS, łącznie z intronami, a nie tylko 10,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EYS: EGF-like photoreceptor maintenance factor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/eys

Vancouver

Dante Labs. Gen EYS: EGF-like photoreceptor maintenance factor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/eys

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test