Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RP1L1

RP1 like 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p23.1
Współrzędne
Chromosom 8: 10 606 349–10 655 143 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 48,8 kb
Białko
2400 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
DCDC4B
Transkrypt MANE Select
ENST00000382483.4NM_178857.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne dystrofie plamki

    • Ukryta dystrofia plamkiAutosomalne dominujące

      Dominująca dystrofia plamki wywołana zmianami w genie RP1L1, z utratą widzenia centralnego, przy czym siatkówka w rutynowym badaniu wygląda prawidłowo.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna wyjaśnia utratę wzroku, której standardowe badania okulistyczne mogą nie wykryć.

Szersze grupy

  • Retinitis pigmentosa

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu RP1L1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie RP1L1. RP1L1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 10 130 746 do 11 130 745.Chromosom 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbMSRA: 10 054 109–10 449 070, nić dodatniejMSRAPRSS51: 10 482 878–10 547 624, nić ujemnejPRSS51PRSS55: 10 525 532–10 554 166, nić dodatniejPRSS55RP1L1: 10 606 349–10 655 143, nić ujemnejRP1L1C8orf74: 10 672 628–10 700 595, nić dodatniejC8orf74SOX7: 10 723 570–10 730 690, nić ujemnejSOX7PINX1: 10 725 399–10 839 847, nić ujemnejPINX1PINX1: 10 763 576–10 839 904, nić ujemnejPINX1XKR6: 10 895 891–11 201 833, nić ujemnejXKR6Schemat RP1L1: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 4: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 10 606 349–10 613 346, 6998 zasadEkson 3: 10 616 446–10 616 587, 142 zasadEkson 2: 10 622 593–10 623 220, 628 zasadEkson 1: 10 654 898–10 655 143, 246 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8 kb z 48,8 kb genu; 7203 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RP1L1

37

pozycje w RP1L1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 48,8 kb genu RP1L1, łącznie z intronami, a nie tylko 8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RP1L1: RP1 like 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rp1l1

Vancouver

Dante Labs. Gen RP1L1: RP1 like 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rp1l1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test