Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

REEP6

receptor accessory protein 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.3
Współrzędne
Chromosom 19: 1 491 181–1 497 927 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 6,7 kb
Białko
184 aminokwasów
Znany również jako
DP1L1, FLJ25383, Yip2f, TB1
Poprzednie symbole
C19orf32
Transkrypt MANE Select
ENST00000233596.8NM_138393.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Retinitis pigmentosa

    • Retinopatia związana z genem REEP6

      Każda retinopatia spowodowana wariantami w genie REEP6.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu REEP6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie REEP6. REEP6 i 41 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 994 554 do 1 994 553.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbWDR18: 984 248–998 438, nić dodatniejWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, nić dodatniejGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, nić ujemnejTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, nić dodatniejCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, nić dodatniejABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, nić dodatniejARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, nić ujemnejPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, nić dodatniejGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, nić ujemnejSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, nić dodatniejSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, nić ujemnejATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, nić dodatniejMIDN: 1 248 316–1 259 145, nić dodatniejCIRBP: 1 259 384–1 274 880, nić dodatniejCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, nić dodatniejFAM174CFAM174C: 1 276 021–1 279 244, nić dodatniejFAM174CEFNA2: 1 285 873–1 301 431, nić dodatniejEFNA2PWWP3A: 1 354 293–1 378 434, nić dodatniejPWWP3ANDUFS7: 1 383 527–1 395 590, nić dodatniejNDUFS7GAMT: 1 397 026–1 401 731, nić ujemnejGAMTDAZAP1: 1 407 533–1 435 687, nić dodatniejDAZAP1RPS15: 1 438 149–1 440 508, nić dodatniejRPS15APC2: 1 446 302–1 473 244, nić dodatniejC19orf25: 1 461 143–1 479 565, nić ujemnejC19orf25PCSK4: 1 481 428–1 490 752, nić ujemnejPCSK4REEP6: 1 491 181–1 497 927, nić dodatniejREEP6ADAMTSL5: 1 503 045–1 513 604, nić ujemnejADAMTSL5PLK5: 1 507 978–1 536 046, nić dodatniejMEX3D: 1 554 672–1 568 352, nić ujemnejMEX3DMBD3: 1 573 596–1 592 911, nić ujemnejMBD3: 1 578 339–1 605 445, nić ujemnejUQCR11: 1 593 987–1 605 500, nić ujemnejUQCR11TCF3: 1 609 291–1 652 911, nić ujemnejTCF3ONECUT3: 1 753 506–1 780 988, nić dodatniejONECUT3ATP8B3: 1 781 761–1 812 295, nić ujemnejATP8B3REXO1: 1 815 248–1 848 493, nić ujemnejREXO1KLF16: 1 852 399–1 863 919, nić ujemnejKLF16ABHD17A: 1 876 810–1 885 618, nić ujemnejABHD17AADAT3: 1 905 214–1 913 448, nić dodatniejADAT3SCAMP4: 1 905 214–1 926 013, nić dodatniejSCAMP4CSNK1G2: 1 940 915–1 981 339, nić dodatniejCSNK1G2BTBD2: 1 985 438–2 034 881, nić ujemnejBTBD2Schemat REEP6: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 491 181–1 491 384, 204 zasadEkson 2: 1 495 294–1 495 387, 94 zasadEkson 3: 1 495 469–1 495 607, 139 zasadEkson 4: 1 496 285–1 496 453, 169 zasadEkson 5: 1 497 174–1 497 927, 754 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,4 kb z 6,7 kb genu; 555 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje REEP6

10

pozycje w REEP6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,7 kb genu REEP6, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen REEP6: receptor accessory protein 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/reep6

Vancouver

Dante Labs. Gen REEP6: receptor accessory protein 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/reep6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test