Gen
POC1B
POC1 centriolar protein B
- HGNC 30836↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000139323↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 282809↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12q21.33
- Współrzędne
- Chromosom 12: 89 419 718–89 526 047 (GRCh38)
- Eksony
- 12 eksonów na odcinku 106,3 kb
- Białko
- 478 aminokwasów
- Znany również jako
- TUWD12, FLJ14923
- Poprzednie symbole
- WDR51B
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000313546.8NM_172240.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj POC1B oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu POC1B. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu POC1B
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3 kb z 106,3 kb genu; 1437 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje POC1B
15
pozycje w POC1B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 106,3 kb genu POC1B, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem POC1B
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać POC1B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen POC1B: POC1 centriolar protein B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/poc1b
Dante Labs. Gen POC1B: POC1 centriolar protein B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/poc1b
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni