Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

OFD1

OFD1 centriole and centriolar satellite protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.2
Współrzędne
Chromosom X: 13 734 748–13 769 357 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 34,6 kb
Białko
1012 aminokwasów
Znany również jako
71-7A, JBTS10
Poprzednie symbole
CXorf5, RP23
Transkrypt MANE Select
ENST00000340096.11NM_003611.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

    • Zespół Joubert

      Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Retinitis pigmentosa

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu OFD1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie OFD1. OFD1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie X, od 13 252 053 do 14 252 052.Chromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2813,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbATXN3L: 13 318 647–13 320 053, nić ujemnejATXN3LEGFL6: 13 569 575–13 633 575, nić dodatniejEGFL6TCEANC: 13 653 078–13 681 964, nić dodatniejTCEANCRAB9A: 13 689 117–13 712 064, nić dodatniejRAB9ATRAPPC2: 13 712 244–13 734 638, nić ujemnejTRAPPC2OFD1: 13 734 748–13 769 357, nić dodatniejOFD1GPM6B: 13 770 691–13 938 838, nić ujemnejGPM6BGEMIN8: 13 998 099–14 029 928, nić ujemnejGEMIN8Schemat OFD1: 23 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 3: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 13 734 748–13 735 083, 336 zasadEkson 2: 13 735 248–13 735 346, 99 zasadEkson 3: 13 736 478–13 736 678, 201 zasadEkson 4: 13 738 846–13 738 914, 69 zasadEkson 5: 13 739 002–13 739 032, 31 zasadEkson 6: 13 744 415–13 744 519, 105 zasadEkson 7: 13 746 319–13 746 455, 137 zasadEkson 8: 13 746 780–13 746 953, 174 zasadEkson 9: 13 749 427–13 749 533, 107 zasadEkson 10: 13 751 249–13 751 368, 120 zasadEkson 11: 13 753 368–13 753 441, 74 zasadEkson 12: 13 755 151–13 755 242, 92 zasadEkson 13: 13 756 578–13 756 767, 190 zasadEkson 14: 13 757 660–13 757 790, 131 zasadEkson 15: 13 758 337–13 758 448, 112 zasadEkson 16: 13 760 115–13 760 720, 606 zasadEkson 17: 13 761 085–13 761 211, 127 zasadEkson 18: 13 762 344–13 762 444, 101 zasadEkson 19: 13 763 745–13 763 855, 111 zasadEkson 20: 13 767 127–13 767 284, 158 zasadEkson 21: 13 768 054–13 768 224, 171 zasadEkson 22: 13 768 718–13 768 785, 68 zasadEkson 23: 13 769 066–13 769 357, 292 zasad15101520235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 34,6 kb genu; 3039 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje OFD1

108

pozycje w OFD1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

5 z nich (4,6%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (5 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 34,6 kb genu OFD1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OFD1: OFD1 centriole and centriolar satellite protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ofd1

Vancouver

Dante Labs. Gen OFD1: OFD1 centriole and centriolar satellite protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ofd1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test