Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TUBB4B

tubulin beta 4B class IVb

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.3
Współrzędne
Chromosom 9: 137 241 287–137 243 707 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 2,4 kb
Białko
445 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
Beta2
Poprzednie symbole
TUBB2C
Transkrypt MANE Select
ENST00000340384.5NM_006088.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Amauroza Lebera wrodzona i retinopatia związana z RPE65

    • Amauroza Lebera wrodzonaAutosomalne recesywne

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki, wywoływanych przez zmiany w genach takich jak CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 i AIPL1, prowadzących w okresie niemowlęcym do ciężkiej utraty wzroku, oczopląsu oraz słabych reakcji źrenic.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Potwierdzenie genu może określić kwalifikację do terapii genowo specyficznych i badań klinicznych oraz ułatwia poradnictwo rodzinne.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu TUBB4B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie TUBB4B. TUBB4B i 60 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 136 742 497 do 137 742 496.Chromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb: 136 738 167–136 748 453, nić ujemnejLCN10: 136 738 167–136 743 356, nić ujemnejLCN6: 136 744 017–136 748 531, nić ujemnejLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, nić ujemnejLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, nić ujemnejLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, nić dodatniej: 136 791 379–136 800 595, nić dodatniejCCDC183: 136 796 338–136 807 741, nić dodatniejRABL6: 136 807 848–136 841 187, nić dodatniejAJM1: 136 842 478–136 848 801, nić dodatniejAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, nić dodatniejPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, nić dodatniejMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, nić ujemnejEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, nić dodatniejTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, nić ujemnejC8G: 136 942 532–136 946 980, nić dodatniejC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, nić dodatniejPTGDS: 136 975 053–136 981 750, nić dodatniej: 136 977 518–136 985 435, nić dodatniejLCNL1: 136 981 904–136 986 410, nić dodatniejLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, nić dodatniejPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, nić ujemnejCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, nić ujemnejFUT7: 137 030 174–137 032 825, nić ujemnej: 137 031 241–137 040 436, nić ujemnejNPDC1: 137 037 577–137 046 700, nić ujemnejENTPD2: 137 048 107–137 054 069, nić ujemnejENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, nić ujemnejSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, nić dodatniejUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, nić dodatniejMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, nić ujemnejDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, nić dodatniejGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, nić ujemnej: 137 168 854–137 171 984, nić ujemnejTMEM210: 137 170 858–137 172 056, nić ujemnejTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, nić ujemnejSSNA1: 137 188 640–137 190 371, nić dodatniejTPRN: 137 191 617–137 204 193, nić ujemnejTMEM203: 137 204 082–137 205 648, nić ujemnejNDOR1: 137 205 662–137 219 371, nić dodatniejRNF229: 137 217 494–137 219 361, nić dodatniejRNF208: 137 219 577–137 222 312, nić ujemnejCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, nić dodatniejRNF224: 137 226 908–137 229 640, nić dodatniejSLC34A3: 137 230 757–137 236 555, nić dodatniejSLC34A3TUBB4B: 137 241 287–137 243 707, nić dodatniejTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, nić ujemnejCIMIP2ASTPG3: 137 250 608–137 253 483, nić dodatniejSTPG3NELFB: 137 255 210–137 273 542, nić dodatniejTOR4A: 137 274 854–137 282 641, nić dodatniejNRARP: 137 299 631–137 302 271, nić ujemnejEXD3: 137 306 894–137 423 911, nić ujemnejEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, nić dodatniejNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, nić ujemnejENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, nić ujemnejNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, nić ujemnejPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, nić dodatniejMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, nić ujemnejDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, nić ujemnejZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, nić dodatniejARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, nić dodatniejEHMT1Schemat TUBB4B: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 137 241 287–137 241 417, 131 zasadEkson 2: 137 241 721–137 241 829, 109 zasadEkson 3: 137 241 911–137 242 021, 111 zasadEkson 4: 137 242 496–137 243 707, 1212 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 2,4 kb genu; 1338 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TUBB4B

4

pozycje w TUBB4B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

3 z nich (75%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (3 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,4 kb genu TUBB4B, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TUBB4B: tubulin beta 4B class IVb. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tubb4b

Vancouver

Dante Labs. Gen TUBB4B: tubulin beta 4B class IVb [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tubb4b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test