Gen
TTLL5
tubulin tyrosine ligase like 5
- HGNC 19963(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000119685(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 23093(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 14q24.3
- Współrzędne
- Chromosom 14: 75 661 246–75 955 079 (GRCh38)
- Eksony
- 32 eksonów na odcinku 293,8 kb
- Białko
- 1281 aminokwasów
- Znany również jako
- STAMP
- Poprzednie symbole
- KIAA0998
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000298832.14NM_015072.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TTLL5 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TTLL5. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu TTLL5
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,7 kb z 293,8 kb genu; 3846 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TTLL5
16
pozycje w TTLL5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 293,8 kb genu TTLL5, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem TTLL5
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TTLL5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TTLL5: tubulin tyrosine ligase like 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ttll5
Dante Labs. Gen TTLL5: tubulin tyrosine ligase like 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ttll5
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni