Gen
ZNF513
zinc finger protein 513
- HGNC 26498↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000163795↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 130557↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2p23.3
- Współrzędne
- Chromosom 2: 27 377 235–27 380 734 (GRCh38)
- Eksony
- 4 eksonów na odcinku 3,5 kb
- Białko
- 541 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ32203, RP58, Zfp513
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000323703.11NM_144631.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ZNF513 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ZNF513. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ZNF513
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,1 kb z 3,5 kb genu; 1626 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ZNF513
2
pozycje w ZNF513, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,5 kb genu ZNF513, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ZNF513
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ZNF513. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the eye
- Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram
- Difficulties with night vision
- Loss of peripheral vision
- Macular degeneration
- Marked vision impairment
- Optic disc pallor
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
Pokaż jeszcze 22 cech
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Rod-cone dystrophy
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ZNF513: zinc finger protein 513. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/znf513
Dante Labs. Gen ZNF513: zinc finger protein 513 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/znf513
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni