Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AHR

aryl hydrocarbon receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p21.1
Współrzędne
Chromosom 7: 17 298 652–17 346 147 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 47,5 kb
Białko
848 aminokwasów
Znany również jako
bHLHe76
Transkrypt MANE Select
ENST00000242057.9NM_001621.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Retinitis pigmentosa

      • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu AHR

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie AHR. AHR i 4 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 16 822 400 do 17 822 399.Chromosom 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbAGR2: 16 791 387–16 833 433, nić ujemnejAGR2AGR3: 16 854 680–16 881 990, nić ujemnejAGR3AHR: 17 298 652–17 346 147, nić dodatniejAHR: 17 299 295–17 467 234, nić dodatniejSNX13: 17 790 747–17 940 712, nić ujemnejSNX13Schemat AHR: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 17 298 652–17 299 329, 678 zasadEkson 2: 17 309 936–17 310 123, 188 zasadEkson 3: 17 322 501–17 322 607, 107 zasadEkson 4: 17 327 759–17 327 848, 90 zasadEkson 5: 17 329 952–17 330 075, 124 zasadEkson 6: 17 330 756–17 330 886, 131 zasadEkson 7: 17 333 912–17 334 114, 203 zasadEkson 8: 17 334 887–17 334 996, 110 zasadEkson 9: 17 335 645–17 335 786, 142 zasadEkson 10: 17 338 986–17 340 228, 1243 zasadEkson 11: 17 342 921–17 346 147, 3227 zasad12345678910115′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 6,2 kb z 47,5 kb genu; 2547 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje AHR

    1

    pozycja w AHR, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 47,5 kb genu AHR, łącznie z intronami, a nie tylko 6,2 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen AHR: aryl hydrocarbon receptor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ahr

    Vancouver

    Dante Labs. Gen AHR: aryl hydrocarbon receptor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ahr

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test