Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ARL3

ARF like GTPase 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q24.32
Współrzędne
Chromosom 10: 102 673 731–102 714 397 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 40,7 kb
Białko
182 aminokwasów
Znany również jako
ARFL3
Transkrypt MANE Select
ENST00000260746.6NM_004311.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

    • Zespół Joubert

      Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Retinitis pigmentosa

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu ARL3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie ARL3. ARL3 i 20 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 102 194 064 do 103 194 063.Chromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbELOVL3: 102 226 294–102 229 589, nić dodatniejELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, nić ujemnejPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, nić dodatniejGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, nić dodatniejPSD: 102 402 614–102 421 539, nić ujemnejPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, nić dodatniejFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, nić ujemnejCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, nić ujemnejC10orf95SLC68A1: 102 461 363–102 477 046, nić dodatniejSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, nić ujemnejACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, nić dodatniejSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, nić dodatniejTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 397, nić ujemnejARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, nić dodatniejSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, nić dodatniejWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, nić ujemnejCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, nić dodatniejBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, nić dodatniejBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, nić dodatniejAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, nić dodatniejCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, nić ujemnejNT5C2Schemat ARL3: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 102 673 731–102 676 941, 3211 zasadEkson 5: 102 685 816–102 686 001, 186 zasadEkson 4: 102 689 893–102 689 943, 51 zasadEkson 3: 102 699 373–102 699 489, 117 zasadEkson 2: 102 705 346–102 705 489, 144 zasadEkson 1: 102 714 273–102 714 397, 125 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 40,7 kb genu; 549 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ARL3

3

pozycje w ARL3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 40,7 kb genu ARL3, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARL3: ARF like GTPase 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/arl3

Vancouver

Dante Labs. Gen ARL3: ARF like GTPase 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/arl3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test