Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CRX

cone-rod homeobox

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.33
Współrzędne
Chromosom 19: 47 821 937–47 843 324 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 21,4 kb
Białko
299 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CRD, LCA7, OTX3
Poprzednie symbole
CORD2
Transkrypt MANE Select
ENST00000221996.12NM_000554.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Amauroza Lebera wrodzona i retinopatia związana z RPE65

    • Amauroza Lebera wrodzonaAutosomalne recesywne

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki, wywoływanych przez zmiany w genach takich jak CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 i AIPL1, prowadzących w okresie niemowlęcym do ciężkiej utraty wzroku, oczopląsu oraz słabych reakcji źrenic.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Potwierdzenie genu może określić kwalifikację do terapii genowo specyficznych i badań klinicznych oraz ułatwia poradnictwo rodzinne.

Szersze grupy

  • Retinitis pigmentosa

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CRX

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie CRX. CRX i 25 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 47 332 631 do 48 332 630.Chromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbC5AR2: 47 332 148–47 347 329, nić dodatniejC5AR2DHX34: 47 349 280–47 383 255, nić dodatniejDHX34MEIS3: 47 403 117–47 419 530, nić ujemnejMEIS3SLC8A2: 47 428 017–47 472 184, nić ujemnejSLC8A2KPTN: 47 475 141–47 484 265, nić ujemnejKPTNNAPA: 47 484 530–47 515 122, nić ujemnejNAPAZNF541: 47 520 638–47 573 148, nić ujemnejZNF541BICRA: 47 608 196–47 703 277, nić dodatniejBICRAEHD2: 47 713 388–47 745 089, nić dodatniejEHD2NOP53: 47 745 481–47 758 208, nić dodatniejNOP53SELENOW: 47 778 508–47 784 686, nić dodatniejSELENOWTPRX1: 47 801 232–47 819 051, nić ujemnejTPRX1CRX: 47 821 937–47 843 324, nić dodatniejCRXTPRX2: 47 859 235–47 861 721, nić dodatniejTPRX2SULT2A1: 47 870 327–47 886 479, nić ujemnejSULT2A1BSPH1: 47 968 046–47 992 170, nić ujemnejBSPH1ELSPBP1: 47 994 632–48 025 154, nić dodatniejELSPBP1CABP5: 48 029 383–48 044 079, nić ujemnejCABP5PLA2G4C: 48 047 843–48 111 390, nić ujemnejPLA2G4CLIG1: 48 115 444–48 170 654, nić ujemnejLIG1ZSWIM9: 48 170 645–48 197 624, nić dodatniejZSWIM9CARD8: 48 180 770–48 255 976, nić ujemnejCARD8ZNF114: 48 270 041–48 289 292, nić dodatniejZNF114ODAD1: 48 296 355–48 321 971, nić ujemnejODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, nić dodatniejEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, nić ujemnejTMEM143Schemat CRX: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 70 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 47 821 937–47 822 010, 74 zasadEkson 2: 47 834 409–47 834 543, 135 zasadEkson 3: 47 836 243–47 836 394, 152 zasadEkson 4: 47 839 320–47 843 324, 4005 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 21,4 kb genu; 900 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CRX

94

pozycje w CRX, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 21,4 kb genu CRX, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRX: cone-rod homeobox. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/crx

Vancouver

Dante Labs. Gen CRX: cone-rod homeobox [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/crx

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test