Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

OPN1LW

opsin 1, long wave sensitive

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq28
Współrzędne
Chromosom X: 154 144 243–154 159 032 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 14,8 kb
Białko
364 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
COD5
Poprzednie symbole
CBBM, RCP, CBP
Transkrypt MANE Select
ENST00000369951.9NM_020061.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Achromatopsja

    • Achromatopsja (ACHM) to rzadkie autosomalne recesywne zaburzenie siatkówki, charakteryzujące się daltonizmem barwnym, oczopląsem, fotofobią oraz znacznie obniżoną ostrością wzroku, spowodowanymi brakiem lub upośledzeniem funkcji czopków.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Daltonizm (zaburzenie widzenia barw)

    • Zaburzenie widzenia barw dotyczące czerwieni (protanopia/protanomalia)Recesywne sprzężone z chromosomem X

      Odmiana czerwono-zielonego zaburzenia widzenia barw, dotycząca barwnika czopków wrażliwych na czerwień (OPN1LW).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym może pomóc w wyborze kształcenia i ścieżki zawodowej.

    • Monochromazja czopkowa niebieskaRecesywne sprzężone z chromosomem X

      Rzadkie schorzenie sprzężone z chromosomem X, w którym nie działają czopki wrażliwe zarówno na czerwień, jak i na zieleń, co powoduje obniżoną ostrość widzenia, oczopląs i bardzo słabe widzenie barw od niemowlęctwa.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Pomocne mogą być wsparcie dla osób słabowidzących oraz soczewki z filtrem barwnym; krewnym płci żeńskiej można zaproponować badanie nosicielstwa.

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu OPN1LW

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie OPN1LW. OPN1LW i 41 genów w pobliżu na chromosomie X, od 153 651 638 do 154 651 637.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbPNCK: 153 669 730–153 689 033, nić ujemnejPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, nić dodatniejSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, nić ujemnejBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, nić dodatniejABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, nić dodatniejSRPK3: 153 781 001–153 785 768, nić dodatniejSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, nić ujemnejIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, nić dodatniejSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, nić ujemnejPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, nić ujemnejL1CAM: 153 872 221–153 909 223, nić ujemnejAVPR2: 153 902 531–153 907 169, nić dodatniejAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, nić ujemnejNAA10: 153 928 799–153 935 083, nić ujemnejNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, nić ujemnejRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, nić ujemnejHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, nić dodatniejTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, nić ujemnejIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, nić ujemnejMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, nić dodatniejOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, nić dodatniejOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, nić dodatniejOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, nić dodatniejOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, nić ujemnejTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, nić dodatniejTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, nić ujemnejFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, nić dodatniejEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, nić dodatniejRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, nić ujemnejDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, nić dodatniejATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, nić dodatniejGDI1: 154 436 600–154 443 467, nić dodatniejGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, nić dodatniejPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, nić dodatniejPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, nić ujemnejLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, nić ujemnejUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, nić ujemnejFAM3A: 154 505 019–154 516 882, nić ujemnejG6PD: 154 517 825–154 547 584, nić ujemnejG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, nić dodatniejIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, nić dodatniejCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, nić ujemnejCTAG1BSchemat OPN1LW: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 154 144 243–154 144 395, 153 zasadEkson 2: 154 150 656–154 150 952, 297 zasadEkson 3: 154 152 940–154 153 108, 169 zasadEkson 4: 154 154 574–154 154 739, 166 zasadEkson 5: 154 156 294–154 156 533, 240 zasadEkson 6: 154 158 816–154 159 032, 217 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,2 kb z 14,8 kb genu; 1095 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje OPN1LW

4

pozycje w OPN1LW, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

4 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (2 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,8 kb genu OPN1LW, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OPN1LW: opsin 1, long wave sensitive. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/opn1lw

Vancouver

Dante Labs. Gen OPN1LW: opsin 1, long wave sensitive [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/opn1lw

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test