Gen
RPGRIP1
RPGR interacting protein 1
- HGNC 13436(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000092200(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 57096(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 14q11.2
- Współrzędne
- Chromosom 14: 21 280 083–21 351 301 (GRCh38)
- Eksony
- 25 eksonów na odcinku 71,2 kb
- Białko
- 1286 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- RGI1, LCA6, CORD13
- Poprzednie symbole
- RPGRIP
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000400017.7NM_020366.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj RPGRIP1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Amauroza Lebera wrodzona i retinopatia związana z RPE65
- Amauroza Lebera wrodzonaAutosomalne recesywne
Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki, wywoływanych przez zmiany w genach takich jak CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 i AIPL1, prowadzących w okresie niemowlęcym do ciężkiej utraty wzroku, oczopląsu oraz słabych reakcji źrenic.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Potwierdzenie genu może określić kwalifikację do terapii genowo specyficznych i badań klinicznych oraz ułatwia poradnictwo rodzinne.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu RPGRIP1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,1 kb z 71,2 kb genu; 3861 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje RPGRIP1
144
pozycje w RPGRIP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 71,2 kb genu RPGRIP1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem RPGRIP1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RPGRIP1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal fundus pigmentation
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Flat cornea
Pokaż jeszcze 52 cech
- Foveal atrophy
- Limited peripheral vision
- Macular degeneration
- Marked vision impairment
- Moderate visual impairment
- Progressive loss of vision
- Retinal flecks
- Slow pupillary light response
- Visual acuity no light perception
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Chorioretinal atrophy
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Retina degeneration
- Very low visual acuity
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormally small eyeball
- Absent foveal reflex
- Absent/small iris
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Color blindness
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Hardening of skin and connective tissue
- Macular atrophy
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal thinning
- Spicular pigmentation of the retina
- Wide-set eyes
- Abnormal vitreous humor morphology
- Absence of eyeballs
- Asteroid hyalosis
- Bull's eye maculopathy
- Metamorphopsia
- Mildly reduced visual acuity
- Optic disc drusen
- Outward facing eye ball
- Peripheral retinal atrophy
- Visual impairment
- Cone/cone-rod dystrophy
- Pendular nystagmus
- Severe farsightedness
- Undetectable electroretinogram
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
Abnormality of head or neck
- Focal retinal arteriolar constriction
- Abnormally small head
- Encephalocele
- Cleft palate
- Flat nose
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Sloping forehead
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RPGRIP1: RPGR interacting protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rpgrip1
Dante Labs. Gen RPGRIP1: RPGR interacting protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rpgrip1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni