Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IQCB1

IQ motif containing B1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q13.33
Współrzędne
Chromosom 3: 121 769 761–121 835 060 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 65,3 kb
Białko
598 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
KIAA0036, NPHP5, SLSN5
Transkrypt MANE Select
ENST00000310864.11NM_001023570.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Nefronoftyza i zespół Senior-Løkena

    • Zespół Senior-LøkenaAutosomalne recesywne

      Postać nefronoftyzy połączona z degeneracją siatkówki, która może prowadzić do wczesnej utraty wzroku.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu uzasadnia skierowanie na badanie okulistyczne równolegle z monitorowaniem nerek.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu IQCB1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie IQCB1. IQCB1 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 121 302 411 do 122 302 410.Chromosom 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 MbSTXBP5L: 120 908 072–121 424 761, nić dodatniejSTXBP5LPOLQ: 121 431 419–121 546 007, nić ujemnejPOLQARGFX: 121 567 949–121 590 622, nić dodatniejARGFXFBXO40: 121 592 886–121 630 434, nić dodatniejFBXO40HCLS1: 121 631 399–121 660 927, nić ujemnejHCLS1GOLGB1: 121 663 189–121 749 966, nić ujemnejGOLGB1IQCB1: 121 769 761–121 835 060, nić ujemnejIQCB1EAF2: 121 835 164–121 888 073, nić dodatniejEAF2SLC15A2: 121 894 355–121 944 188, nić dodatniejSLC15A2ILDR1: 121 987 322–122 022 282, nić ujemnejILDR1CD86: 122 055 356–122 121 557, nić dodatniejCD86CASR: 122 183 665–122 291 629, nić dodatniejCASRSchemat IQCB1: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 121 769 761–121 770 574, 814 zasadEkson 14: 121 772 557–121 772 713, 157 zasadEkson 13: 121 781 743–121 781 874, 132 zasadEkson 12: 121 788 284–121 788 432, 149 zasadEkson 11: 121 790 073–121 790 215, 143 zasadEkson 10: 121 795 457–121 795 566, 110 zasadEkson 9: 121 797 118–121 797 227, 110 zasadEkson 8: 121 799 196–121 799 374, 179 zasadEkson 7: 121 807 344–121 807 443, 100 zasadEkson 6: 121 808 916–121 809 009, 94 zasadEkson 5: 121 826 051–121 826 180, 130 zasadEkson 4: 121 828 470–121 828 632, 163 zasadEkson 3: 121 828 861–121 828 972, 112 zasadEkson 2: 121 834 391–121 834 479, 89 zasadEkson 1: 121 834 966–121 835 060, 95 zasad1510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 65,3 kb genu; 1797 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IQCB1

55

pozycje w IQCB1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

2 z nich (3,6%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (2 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 65,3 kb genu IQCB1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IQCB1: IQ motif containing B1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/iqcb1

Vancouver

Dante Labs. Gen IQCB1: IQ motif containing B1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/iqcb1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test