Cecha
Abnormal optic disc morphology
A morphological abnormality of the optic disc, i.e., of the portion of the optic nerve clinically visible on fundoscopic examination.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Abnormal optic disc morphology, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test37 genów powiązanych z Abnormal optic disc morphology
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal optic disc morphology. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CABP4calcium binding protein 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CEP290centrosomal protein 290 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CRXcone-rod homeobox | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LCA5lebercilin LCA5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRPH2peripherin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TULP1TUB like protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CTNNB1catenin beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIAA0586KIAA0586 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni