Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

RLBP1

retinaldehyde binding protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q26.1
Współrzędne
Chromosom 15: 89 209 869–89 221 579 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 11,7 kb
Białko
317 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
CRALBP
Transkrypt MANE Select
ENST00000268125.10NM_000326.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzona stacjonarna ślepota nocna

    • Fundus albipunctatusAutosomalne recesywne

      Postać stacjonarnej ślepoty nocnej, zwykle spowodowana zmianami w obu kopiach genu RDH5, charakteryzująca się licznymi małymi białymi kropkami w siatkówce oraz powolną adaptacją do ciemności.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość przyczyny pomaga uniknąć błędnego rozpoznania jako postępującej dystrofii siatkówki.

  • Dziedziczne dystrofie plamki

    • Retinopatia związana z PRPH2Autosomalne dominujące

      Schorzenie siatkówki wywołane zmianami w genie PRPH2, które może prowadzić do dystrofii wzorcowej, dorosłej dystrofii żółtkowatej lub szerszej degeneracji siatkówki, nawet w obrębie jednej rodziny.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularne badania okulistyczne pomagają wykrywać powikłania i wspierają planowanie dalszego postępowania.

  • Retinitis pigmentosa

    • Retinopatia związana z RLBP1Autosomalne recesywne

      Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie RLBP1.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu RLBP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie RLBP1. RLBP1 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 88 715 724 do 89 715 723.Chromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88 803 427–88 875 353, nić dodatniejACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, nić ujemnejHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, nić ujemnejMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, nić dodatniejABHD2RLBP1: 89 209 869–89 221 579, nić ujemnejRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, nić dodatniejFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, nić ujemnejPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, nić ujemnejPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, nić ujemnejRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, nić dodatniejTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, nić ujemnejKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, nić ujemnejPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, nić ujemnejPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, nić dodatniejWDR93Schemat RLBP1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 89 209 869–89 210 443, 575 zasadEkson 8: 89 210 699–89 210 809, 111 zasadEkson 7: 89 211 743–89 211 901, 159 zasadEkson 6: 89 215 060–89 215 238, 179 zasadEkson 5: 89 217 120–89 217 324, 205 zasadEkson 4: 89 218 565–89 218 693, 129 zasadEkson 3: 89 218 964–89 219 075, 112 zasadEkson 2: 89 219 737–89 219 859, 123 zasadEkson 1: 89 221 535–89 221 579, 45 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 11,7 kb genu; 954 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RLBP1

24

pozycje w RLBP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,7 kb genu RLBP1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem RLBP1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RLBP1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the eye

Pokaż jeszcze 48 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RLBP1: retinaldehyde binding protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rlbp1

Vancouver

Dante Labs. Gen RLBP1: retinaldehyde binding protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rlbp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test