Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

INPP5E

inositol polyphosphate-5-phosphatase E

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.3
Współrzędne
Chromosom 9: 136 428 619–136 439 845 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 11,2 kb
Białko
644 aminokwasów
Znany również jako
PPI5PIV, CORS1, pharbin
Poprzednie symbole
JBTS1
Transkrypt MANE Select
ENST00000371712.4NM_019892.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

    • Zespół Joubert

      Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu INPP5E

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie INPP5E. INPP5E i 32 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 135 934 232 do 136 934 231.Chromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 MbUBAC1: 135 924 661–135 961 400, nić ujemnejUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, nić ujemnejNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, nić ujemnejTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, nić ujemnejLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, nić ujemnejQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, nić ujemnejCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, nić dodatniejDNLZ: 136 359 480–136 363 773, nić ujemnej: 136 361 904–136 373 644, nić ujemnejCARD9: 136 363 956–136 373 683, nić ujemnejCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, nić ujemnejSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, nić ujemnejENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, nić dodatniejPMPCAINPP5E: 136 428 619–136 439 845, nić ujemnejINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, nić ujemnejSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, nić ujemnejNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, nić dodatniejEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, nić ujemnejAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, nić dodatniejDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, nić ujemnejLCN10: 136 738 167–136 748 453, nić ujemnejLCN6: 136 744 017–136 748 531, nić ujemnejLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, nić ujemnejLCN15: 136 759 634–136 766 255, nić ujemnejTMEM141: 136 791 303–136 793 317, nić dodatniejTMEM141: 136 791 379–136 800 595, nić dodatniejCCDC183: 136 796 338–136 807 741, nić dodatniejRABL6: 136 807 848–136 841 187, nić dodatniejRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, nić dodatniejAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, nić dodatniejPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, nić dodatniejEDF1: 136 862 113–136 866 343, nić ujemnejTRAF2: 136 881 903–136 929 221, nić dodatniejTRAF2Schemat INPP5E: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 10: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 136 428 619–136 429 807, 1189 zasadEkson 9: 136 430 277–136 430 413, 137 zasadEkson 8: 136 431 002–136 431 117, 116 zasadEkson 7: 136 431 824–136 431 985, 162 zasadEkson 6: 136 432 479–136 432 586, 108 zasadEkson 5: 136 432 956–136 433 075, 120 zasadEkson 4: 136 433 155–136 433 279, 125 zasadEkson 3: 136 434 037–136 434 134, 98 zasadEkson 2: 136 434 740–136 434 863, 124 zasadEkson 1: 136 438 608–136 439 845, 1238 zasad109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 11,2 kb genu; 1935 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje INPP5E

83

pozycje w INPP5E, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,2 kb genu INPP5E, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen INPP5E: inositol polyphosphate-5-phosphatase E. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/inpp5e

Vancouver

Dante Labs. Gen INPP5E: inositol polyphosphate-5-phosphatase E [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/inpp5e

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test