Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BEST1

bestrophin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q12.3
Współrzędne
Chromosom 11: 61 950 351–61 964 461 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 14,1 kb
Białko
585 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
BMD, BEST, RP50
Poprzednie symbole
VMD2
Transkrypt MANE Select
ENST00000378043.9NM_004183.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne dystrofie plamki

    • Żółtkowata dystrofia plamki Besta (związana z BEST1)Autosomalne dominujące

      Dominująca dystrofia plamki wywołana zmianami w genie BEST1, charakteryzująca się żółtymi złogami przypominającymi żółtko pod plamką.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularne badania oczu pozwalają na wczesne leczenie powikłań, takich jak nieprawidłowy wzrost naczyń krwionośnych.

    • Autosomalna recesywna bestrofinopatiaAutosomalne recesywne

      Dystrofia siatkówki wywołana zmianami w obu kopiach genu BEST1.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Monitorowanie oczu obejmuje kontrolę podwyższonego ciśnienia wewnątrzgałkowego (jaskry z zamkniętym kątem przesączania), które może występować w tym schorzeniu.

  • Witreoretinopatia

    • Witreoretinalna degeneracja
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Retinitis pigmentosa

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu BEST1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie BEST1. BEST1 i 23 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 61 457 406 do 62 457 405.Chromosom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61 429 220–61 485 822, nić dodatniejSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, nić dodatniejSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, nić dodatniejSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, nić dodatniejLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, nić ujemnejSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, nić dodatniejDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, nić dodatniejTMEM258: 61 768 455–61 792 802, nić ujemnejTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, nić dodatniejFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, nić dodatniejFADS2FADS1: 61 799 624–61 829 318, nić ujemnejFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, nić ujemnejFADS3RAB3IL1: 61 897 232–61 920 289, nić ujemnejRAB3IL1BEST1: 61 950 351–61 964 461, nić dodatniejBEST1FTH1: 61 959 718–61 967 640, nić ujemnejFTH1INCENP: 62 123 985–62 155 474, nić dodatniejINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, nić dodatniejSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, nić dodatniejSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, nić dodatniejSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, nić dodatniejSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, nić ujemnejSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, nić dodatniejASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, nić dodatniejSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, nić ujemnejAHNAKSchemat BEST1: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 2: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 61 950 351–61 950 427, 77 zasadEkson 2: 61 951 771–61 951 958, 188 zasadEkson 3: 61 955 107–61 955 201, 95 zasadEkson 4: 61 955 718–61 955 951, 234 zasadEkson 5: 61 956 844–61 956 998, 155 zasadEkson 6: 61 957 387–61 957 464, 78 zasadEkson 7: 61 958 146–61 958 298, 153 zasadEkson 8: 61 959 498–61 959 578, 81 zasadEkson 9: 61 959 892–61 960 043, 152 zasadEkson 10: 61 962 255–61 962 893, 639 zasadEkson 11: 61 964 104–61 964 461, 358 zasad12345678910115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 14,1 kb genu; 1758 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BEST1

139

pozycje w BEST1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,1 kb genu BEST1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BEST1: bestrophin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/best1

Vancouver

Dante Labs. Gen BEST1: bestrophin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/best1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test