Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ABCA4

ATP binding cassette subfamily A member 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p22.1
Współrzędne
Chromosom 1: 93 992 834–94 121 148 (GRCh38)
Eksony
50 eksonów na odcinku 128,3 kb
Białko
2273 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FFM, ARMD2, CORD3
Poprzednie symbole
STGD1, ABCR, RP19, STGD
Transkrypt MANE Select
ENST00000370225.4NM_000350.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Stargardta

    • Retinopatia związana z ABCA4Autosomalne recesywne

      Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w obu kopiach genu ABCA4, najczęstszej przyczyny choroby Stargardta, powodująca także dystrofię czopkowo-pręcikową.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Dziedziczna dystrofia plamki żółtej, najczęściej związana z genem ABCA4, z gromadzeniem się lipofuscyny i postępującą utratą widzenia centralnego.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Retinitis pigmentosa

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ABCA4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie ABCA4. ABCA4 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 93 556 991 do 94 556 990.Chromosom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4493,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbBCAR3: 93 561 178–93 847 488, nić ujemnejBCAR3DNTTIP2: 93 866 284–93 879 918, nić ujemnejDNTTIP2GCLM: 93 885 199–93 909 654, nić ujemnejGCLMABCA4: 93 992 834–94 121 148, nić ujemnejABCA4ARHGAP29: 94 148 988–94 275 068, nić ujemnejARHGAP29ABCD3: 94 418 039–94 519 349, nić dodatniejABCD3F3: 94 528 263–94 541 851, nić ujemnejF3Schemat ABCA4: 50 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 49: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 48: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 93 992 834–93 993 242, 409 zasadEkson 49: 93 996 109–93 996 195, 87 zasadEkson 48: 93 997 861–93 998 110, 250 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 48. Wyświetl listęEkson 47: 94 000 836–94 000 928, 93 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 47. Wyświetl listęEkson 46: 94 001 002–94 001 105, 104 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 46. Wyświetl listęEkson 45: 94 001 858–94 001 992, 135 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 45. Wyświetl listęEkson 44: 94 005 441–94 005 582, 142 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 44. Wyświetl listęEkson 43: 94 007 634–94 007 740, 107 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 43. Wyświetl listęEkson 42: 94 008 235–94 008 297, 63 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 42. Wyświetl listęEkson 41: 94 008 751–94 008 871, 121 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 41. Wyświetl listęEkson 40: 94 010 800–94 010 929, 130 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 40. Wyświetl listęEkson 39: 94 011 262–94 011 385, 124 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 39. Wyświetl listęEkson 38: 94 014 543–94 014 690, 148 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 38. Wyświetl listęEkson 37: 94 015 739–94 015 854, 116 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 37. Wyświetl listęEkson 36: 94 019 582–94 019 759, 178 zasadEkson 35: 94 021 240–94 021 409, 170 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 35. Wyświetl listęEkson 34: 94 021 640–94 021 714, 75 zasadEkson 33: 94 021 846–94 021 951, 106 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 33. Wyświetl listęEkson 32: 94 023 386–94 023 418, 33 zasadEkson 31: 94 024 954–94 025 048, 95 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 31. Wyświetl listęEkson 30: 94 029 445–94 029 631, 187 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 30. Wyświetl listęEkson 29: 94 030 428–94 030 526, 99 zasadEkson 28: 94 030 996–94 031 120, 125 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 28. Wyświetl listęEkson 27: 94 031 778–94 032 043, 266 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 27. Wyświetl listęEkson 26: 94 036 740–94 036 788, 49 zasadEkson 25: 94 037 145–94 037 350, 206 zasadEkson 24: 94 040 043–94 040 127, 85 zasadEkson 23: 94 041 209–94 041 402, 194 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 23. Wyświetl listęEkson 22: 94 042 761–94 042 898, 138 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 22. Wyświetl listęEkson 21: 94 043 336–94 043 475, 140 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 21. Wyświetl listęEkson 20: 94 044 613–94 044 744, 132 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 20. Wyświetl listęEkson 19: 94 046 919–94 047 093, 175 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 19. Wyświetl listęEkson 18: 94 048 868–94 048 957, 90 zasadEkson 17: 94 051 633–94 051 698, 66 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 17. Wyświetl listęEkson 16: 94 055 111–94 055 315, 205 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 16. Wyświetl listęEkson 15: 94 056 601–94 056 822, 222 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 14: 94 060 537–94 060 759, 223 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 13: 94 062 577–94 062 753, 177 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 12: 94 063 112–94 063 317, 206 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 11: 94 077 690–94 077 887, 198 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 10: 94 078 590–94 078 706, 117 zasadEkson 9: 94 079 322–94 079 461, 140 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 94 080 478–94 080 718, 241 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 94 083 352–94 083 441, 90 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 94 098 794–94 098 991, 198 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 94 103 015–94 103 142, 128 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 94 108 577–94 108 716, 140 zasadEkson 3: 94 111 438–94 111 579, 142 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 94 112 973–94 113 066, 94 zasadEkson 1: 94 120 980–94 121 148, 169 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listę504540353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,3 kb z 128,3 kb genu; 6822 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ABCA4

664

pozycje w ABCA4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 128,3 kb genu ABCA4, łącznie z intronami, a nie tylko 7,3 kb eksonów.

Warianty z podstroną (107)

Warianty ABCA4 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A960Dfs*17c.2879delEkson 1994 046 957Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A967Vc.2900C>TEkson 1994 046 937Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A1773Vc.5318C>TEkson 3894 014 685Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A1791Gfs*9c.5371dupEkson 3894 014 631Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1A>GEkson 194 121 045Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.3G>TEkson 194 121 043Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1937+1G>AIntron 1394 062 576Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.3328+2T>AIntron 2294 042 759Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.3523-1G>AIntron 2394 040 128Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.4253+43G>AIntron 2894 030 953Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 107 wariantów ABCA4 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ABCA4: ATP binding cassette subfamily A member 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/abca4

Vancouver

Dante Labs. Gen ABCA4: ATP binding cassette subfamily A member 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/abca4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test