Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SPATA7

spermatogenesis associated 7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q31.3
Współrzędne
Chromosom 14: 88 385 657–88 438 460 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 52,8 kb
Białko
599 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
HSD3
Poprzednie symbole
LCA3
Transkrypt MANE Select
ENST00000393545.9NM_018418.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Amauroza Lebera wrodzona i retinopatia związana z RPE65

    • Amauroza Lebera wrodzonaAutosomalne recesywne

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki, wywoływanych przez zmiany w genach takich jak CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 i AIPL1, prowadzących w okresie niemowlęcym do ciężkiej utraty wzroku, oczopląsu oraz słabych reakcji źrenic.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Potwierdzenie genu może określić kwalifikację do terapii genowo specyficznych i badań klinicznych oraz ułatwia poradnictwo rodzinne.

Szersze grupy

  • Retinitis pigmentosa

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SPATA7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie SPATA7. SPATA7 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 87 912 059 do 88 912 058.Chromosom 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3388 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 MbGALC: 87 837 820–87 993 665, nić ujemnejGALCGPR65: 88 005 129–88 014 811, nić dodatniejGPR65KCNK10: 88 180 103–88 326 907, nić ujemnejKCNK10SPATA7: 88 385 657–88 438 460, nić dodatniejSPATA7PTPN21: 88 465 778–88 555 019, nić ujemnejPTPN21ZC3H14: 88 562 948–88 627 596, nić dodatniejZC3H14EML5: 88 612 240–88 792 994, nić ujemnejEML5TTC8: 88 824 153–88 881 079, nić dodatniejTTC8Schemat SPATA7: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 88 385 657–88 385 837, 181 zasadEkson 2: 88 391 381–88 391 455, 75 zasadEkson 3: 88 393 393–88 393 488, 96 zasadEkson 4: 88 396 156–88 396 203, 48 zasadEkson 5: 88 416 711–88 416 844, 134 zasadEkson 6: 88 426 232–88 426 704, 473 zasadEkson 7: 88 427 630–88 427 696, 67 zasadEkson 8: 88 429 348–88 429 463, 116 zasadEkson 9: 88 431 172–88 431 225, 54 zasadEkson 10: 88 433 135–88 433 212, 78 zasadEkson 11: 88 437 543–88 437 597, 55 zasadEkson 12: 88 437 838–88 438 460, 623 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 52,8 kb genu; 1800 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SPATA7

56

pozycje w SPATA7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 52,8 kb genu SPATA7, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPATA7: spermatogenesis associated 7. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/spata7

Vancouver

Dante Labs. Gen SPATA7: spermatogenesis associated 7 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/spata7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test