Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HARS1

histidyl-tRNA synthetase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q31.3
Współrzędne
Chromosom 5: 140 673 905–140 691 370 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 17,5 kb
Białko
509 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
HisRS
Poprzednie symbole
USH3B, HARS
Transkrypt MANE Select
ENST00000504156.7NM_002109.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Ushera

    • Autosomalne recesywne

      Grupa recesywnych chorób (typy 1–4), które powodują czuciowo-nerwowy niedosłuch, postępujące barwnikowe zwyrodnienie siatkówki oraz, w niektórych typach, zaburzenia równowagi. Są związane z genami takimi jak USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 i ARSG.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie pomaga w podejmowaniu decyzji dotyczących terminu wszczepienia implantu ślimakowego, monitorowania wzroku oraz kwalifikacji do badań klinicznych terapii siatkówki, a także ma znaczenie w badaniach przesiewowych nosicielstwa.

Szersze grupy

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HARS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie HARS1. HARS1 i 43 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 140 182 638 do 141 182 637.Chromosom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, nić dodatniejCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, nić ujemnejPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, nić ujemnejHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, nić dodatniejSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, nić dodatniejANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, nić dodatniejSRA1: 140 536 450–140 557 920, nić ujemnejEIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, nić dodatniejEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, nić ujemnejAPBB3SLC35A4: 140 564 440–140 569 215, nić dodatniejSLC35A4SURMIR: 140 564 440–140 569 215, nić dodatniejSURMIRCD14: 140 630 402–140 633 711, nić ujemnejNDUFA2: 140 638 740–140 647 823, nić ujemnejTMCO6: 140 639 396–140 647 730, nić dodatniejIK: 140 647 058–140 662 480, nić dodatniejIKWDR55: 140 664 476–140 674 124, nić dodatniejWDR55DND1: 140 670 794–140 673 576, nić ujemnejDND1HARS1: 140 673 905–140 691 370, nić ujemnejHARS1HARS2: 140 691 422–140 699 315, nić dodatniejHARS2ZMAT2: 140 698 680–140 707 729, nić dodatniejPCDHA1: 140 786 136–141 012 351, nić dodatniejPCDHA1PCDHA2: 140 794 845–141 012 351, nić dodatniejPCDHA2PCDHA3: 140 801 018–141 012 351, nić dodatniejPCDHA3PCDHA4: 140 807 037–141 012 347, nić dodatniejPCDHA4PCDHA5: 140 821 599–141 012 347, nić dodatniejPCDHA6: 140 827 958–141 012 351, nić dodatniejPCDHA7: 140 834 231–141 012 351, nić dodatniejPCDHA8: 140 841 185–141 012 351, nić dodatniejPCDHA9: 140 847 772–141 012 351, nić dodatniejPCDHA10: 140 855 883–141 012 351, nić dodatniejPCDHA11: 140 868 183–141 012 351, nić dodatniejPCDHA12: 140 875 256–141 012 351, nić dodatniejPCDHA13: 140 882 079–141 012 347, nić dodatniejPCDHAC1: 140 926 299–141 012 351, nić dodatniejPCDHAC2: 140 966 466–141 012 351, nić dodatniejPCDHB1: 141 051 374–141 059 346, nić dodatniejPCDHB1PCDHB2: 141 094 597–141 098 703, nić dodatniejPCDHB2PCDHB3: 141 100 473–141 103 827, nić dodatniejPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, nić dodatniejPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, nić dodatniejPCDHB5PCDHB6: 141 150 057–141 153 287, nić dodatniejPCDHB7: 141 172 644–141 176 383, nić dodatniejPCDHB7PCDHB8: 141 177 790–141 182 369, nić dodatniejPCDHB8PCDHB16: 141 182 387–141 186 226, nić dodatniejSchemat HARS1: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 140 673 905–140 674 328, 424 zasadEkson 12: 140 674 679–140 674 825, 147 zasadEkson 11: 140 675 017–140 675 133, 117 zasadEkson 10: 140 676 654–140 676 896, 243 zasadEkson 9: 140 676 989–140 677 116, 128 zasadEkson 8: 140 677 327–140 677 420, 94 zasadEkson 7: 140 677 655–140 677 753, 99 zasadEkson 6: 140 677 908–140 678 015, 108 zasadEkson 5: 140 679 002–140 679 127, 126 zasadEkson 4: 140 679 788–140 679 883, 96 zasadEkson 3: 140 683 100–140 683 219, 120 zasadEkson 2: 140 690 855–140 690 944, 90 zasadEkson 1: 140 691 215–140 691 370, 156 zasad131210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 17,5 kb genu; 1530 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HARS1

11

pozycje w HARS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,5 kb genu HARS1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HARS1: histidyl-tRNA synthetase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hars1

Vancouver

Dante Labs. Gen HARS1: histidyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hars1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test