AtlasGen
KIAA1549
KIAA1549
- HGNC 22219↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000122778↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 57670↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7q34
- Współrzędne
- Chromosom 7: 138 831 381–138 981 389 (GRCh38)
- Eksony
- 20 eksonów na odcinku 150 kb
- Białko
- 1950 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000422774.2NM_001164665.2
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kiaa1549.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj KIAA1549 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Retinitis pigmentosa
Jeden z 77 powiązanych z nim genów
Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.
- ClinGen ocenia powiązanie jako silne
- 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Budowa genu KIAA1549
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 12,5 kb z 150 kb genu; 5853 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie KIAA1549
3Łatwo
Jak trudno zsekwencjonować KIAA1549 krótkimi odczytami, w skali do 100
0 · Łatwo100 · Trudno
Niemal wszystkie eksony KIAA1549 znajdują się w miejscach, które krótkie odczyty mapują bez problemu.
Co na to wpływa: udział eksonów KIAA1549 w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćOdcinki, w których odczytów 100 lub 250 bp nie da się jednoznacznie umieścić, więc wywołanie wariantu może tam brakować lub być błędne. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 100.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych miejscach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o zgodności 90% lub więcej. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Wspólne z chrYRegiony pseudoautosomalne i region X-transpozycji, w których chrX i chrY mają tę samą lub niemal tę samą sekwencję, dlatego odczyt z jednego może zostać przypisany do drugiego. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Pokrycie sekwencji referencyjnejLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, w których nie ma sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 50.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i ciągi jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 30.2,9%
- Zawartość GCOkna z poniżej 25% lub powyżej 65% G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 20.13%
Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynikKażdy słupek to udział zasad eksonów KIAA1549 w danym rodzaju trudnego regionu. Każdy rodzaj może sam w sobie uczynić gen trudnym, a każdy kolejny dodaje coraz mniej: 0, gdy żadna zasada nie znajduje się w żadnym z nich, 100, gdy każda zasada leży tam, gdzie odczytów nie da się jednoznacznie umieścić.
8
pozycje w KIAA1549, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.
Genom w całości obejmuje wszystkie 150 kb genu KIAA1549, łącznie z intronami, a nie tylko 12,5 kb eksonów.
ClinVar pathogenic variants (8)
The KIAA1549 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenny 3
- Prawdopodobnie patogenny 5
| Wariant | Conditions | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_001164665.2(KIAA1549):c.3993del (p.Gln1332fs) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001164665.2(KIAA1549):c.2400delinsAA (p.Glu801fs) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 86 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001164665.2(KIAA1549):c.1827del (p.Ser610fs) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 86 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001164665.2(KIAA1549):c.4551+1G>C (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 86 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001164665.2(KIAA1549):c.4519C>T (p.Arg1507Ter) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 86 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001164665.2(KIAA1549):c.2132C>T (p.Pro711Leu) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001164665.2(KIAA1549):c.1796_1797del (p.Glu599fs) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001164665.2(KIAA1549):c.17_35del (p.Arg6fs) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 86 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Wspólne schorzenie: 1
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Wspólne schorzenie: 1
- AHRaryl hydrocarbon receptorWspólne schorzenie: 1
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Wspólne schorzenie: 1
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinWspólne schorzenie: 1
- ARL3ARF like GTPase 3Wspólne schorzenie: 1
- ARL6ARF like GTPase 6Wspólne schorzenie: 1
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Wspólne schorzenie: 1
- BEST1bestrophin 1Wspólne schorzenie: 1
- CA4carbonic anhydrase 4Wspólne schorzenie: 1
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AWspólne schorzenie: 1
- CDHR1cadherin related family member 1Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem KIAA1549
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KIAA1549. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the eye
- Difficulties with night vision
- Nummular pigmentation of the retina
- Progressive loss of vision
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Pokaż jeszcze 23 cech
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cortical cataract
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Hyperautofluorescent retinal lesion
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-19: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen KIAA1549: KIAA1549. Pobrano 20 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kiaa1549
Dante Labs. Gen KIAA1549: KIAA1549 [Internet]. [cytowano 20 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kiaa1549
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni