RPE65

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Amauroza Lebera wrodzona i retinopatia związana z RPE65

  • Recesywna retinopatia związana z RPE65Autosomalne recesywne

    Dystrofia siatkówki wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu RPE65, od amaurozy Lebera wrodzonej po wczesnie rozpoczynające się barwnikowe zwyrodnienie siatkówki.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

    Co zmienia znajomość wyniku

    Osoby z potwierdzonymi dwuallelicznymi wariantami RPE65 i wystarczającą liczbą żywotnych komórek siatkówki mogą kwalifikować się do terapii genowej (woretigen neparwowek).

  • Dominująca retinopatia związana z RPE65Autosomalne dominujące

    Rzadsza, później ujawniająca się dystrofia siatkówki, wywoływana przez pojedynczą dominującą zmianę w genie RPE65.

    • ClinGen ocenia związek jako: silne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Regularne badania okulistyczne pozwalają monitorować siatkówkę i wspierają planowanie opieki w przypadku słabowidzenia.

  • Amauroza Lebera wrodzonaAutosomalne recesywne

    Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki, wywoływanych przez zmiany w genach takich jak CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 i AIPL1, prowadzących w okresie niemowlęcym do ciężkiej utraty wzroku, oczopląsu oraz słabych reakcji źrenic.

    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

    Co zmienia znajomość wyniku

    Potwierdzenie genu może określić kwalifikację do terapii genowo specyficznych i badań klinicznych oraz ułatwia poradnictwo rodzinne.

Szersze grupy

• Retinitis pigmentosa

  • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

    Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

Budowa genu RPE65

Eksony stanowią 2,6 kb z 21,1 kb genu; 1602 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RPE65

Warianty z podstroną (190)

Warianty RPE65 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

Zobacz wszystkie 190 wariantów RPE65 →

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• CRB1crumbs cell polarity complex component 1Wspólnych schorzeń: 2
• CRXcone-rod homeoboxWspólnych schorzeń: 2
• IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Wspólnych schorzeń: 2
• PRPH2peripherin 2Wspólnych schorzeń: 2
• RDH12retinol dehydrogenase 12Wspólnych schorzeń: 2
• ROM1retinal outer segment membrane protein 1Wspólnych schorzeń: 2
• SPATA7spermatogenesis associated 7Wspólnych schorzeń: 2
• TULP1TUB like protein 1Wspólnych schorzeń: 2
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Wspólne schorzenie: 1
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Wspólne schorzenie: 1
• AHRaryl hydrocarbon receptorWspólne schorzenie: 1
• AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneWspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem RPE65

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RPE65. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę