Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CNGA3

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q11.2
Współrzędne
Chromosom 2: 98 346 456–98 398 601 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 52,1 kb
Białko
694 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CCNC1, CCNCa, CNG3
Poprzednie symbole
CNCG3, ACHM2
Transkrypt MANE Select
ENST00000272602.7NM_001298.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Achromatopsja

    • Retinopatia związana z CNGA3Autosomalne recesywne

      Zaburzenie czopków spowodowane zmianami w obu kopiach genu CNGA3, jednej z częstych przyczyn achromatopsji.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Achromatopsja (ACHM) to rzadkie autosomalne recesywne zaburzenie siatkówki, charakteryzujące się daltonizmem barwnym, oczopląsem, fotofobią oraz znacznie obniżoną ostrością wzroku, spowodowanymi brakiem lub upośledzeniem funkcji czopków.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CNGA3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie CNGA3. CNGA3 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 97 872 529 do 98 872 528.Chromosom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 MbTMEM131: 97 756 333–97 996 226, nić ujemnejTMEM131VWA3B: 98 087 116–98 313 299, nić dodatniejVWA3BCNGA3: 98 346 456–98 398 601, nić dodatniejCNGA3INPP4A: 98 444 246–98 594 392, nić dodatniejINPP4ACOA5: 98 598 242–98 608 542, nić ujemnejCOA5UNC50: 98 608 174–98 618 604, nić dodatniejUNC50MGAT4A: 98 619 106–98 732 639, nić ujemnejMGAT4ACRACDL: 98 793 845–98 936 628, nić ujemnejCRACDLSchemat CNGA3: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 76 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 98 346 456–98 346 534, 79 zasadEkson 2: 98 369 939–98 370 076, 138 zasadEkson 3: 98 377 687–98 377 800, 114 zasadEkson 4: 98 380 175–98 380 354, 180 zasadEkson 5: 98 383 388–98 383 441, 54 zasadEkson 6: 98 389 658–98 389 774, 117 zasadEkson 7: 98 391 864–98 391 970, 107 zasadEkson 8: 98 395 844–98 398 601, 2758 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 52,1 kb genu; 2085 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CNGA3

104

pozycje w CNGA3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 52,1 kb genu CNGA3, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CNGA3: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cnga3

Vancouver

Dante Labs. Gen CNGA3: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cnga3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test